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最近，年僅50歲的著名主持人李詠因癌癥逝世，引起軒然大波。而香港歌手鄧紫棋近日在社交平臺上透露，她有癌癥家族遺傳史。

癌癥會遺傳嗎?我們今天要說的這類癌癥患者群，真的會遺傳。

林奇綜合征 (LS)是一種遺傳性疾病，它是由于染色體中某個DNA錯配修復(MMR)引起的基因種系突變而導致的，會增加罹患各種癌癥的風險。

更悲催的是，這些突變基因呈常染色體顯性遺傳，可遺傳給下一代，這就意味著，這些患者及其一級、二級親屬更可能罹患某些癌癥。與普通人群相比，林奇綜合征患者發(fā)生結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌的風險分別增加了80%和60%。此外也可能發(fā)生胃癌、小腸癌、胰腺癌、泌尿系統(tǒng)癌癥、膽管癌、皮脂腺腫瘤、卵巢癌、皮膚癌、多形性膠質(zhì)母細胞瘤等多種實體瘤。

臨床上，通常會針對結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者進行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)、錯配修復缺陷(MMR-D)的檢測，以篩查林奇綜合征相關(guān)癌癥易感性。

名詞解釋：

微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)是指與正常組織相比，在腫瘤中某一微衛(wèi)星由于重復單位的插入或缺失而造成的微衛(wèi)星長度的改變，出現(xiàn)新的微衛(wèi)星等位基因現(xiàn)象。MSI最早發(fā)現(xiàn)于結(jié)直腸癌患者中，但是近20多年的研究發(fā)現(xiàn)，MSI也普遍存在于其他癌癥類型患者中。

錯配修復(MMR)系統(tǒng)負責監(jiān)督和糾正微衛(wèi)星中產(chǎn)生的錯誤，主要用來糾正DNA雙螺旋上錯配的堿基對，還能修復一些因復制打滑而產(chǎn)生的小于4nt的核苷酸插入或缺失。MMR系統(tǒng)出現(xiàn)缺陷會引起微衛(wèi)星積累突變導致DNA錯誤，形成微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MSI。

錯配修復缺陷(MMR-D)與微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高(MSI-H)高度一致，這種“MSI-H/MMR-D亞型”的腫瘤，由于修復DNA的一些重要蛋白失去功能，導致DNA出錯概率增加，造成細胞中出現(xiàn)大量的DNA突變。并且這種DNA突變較多的腫瘤亞型容易產(chǎn)生耐藥性，預后較差。

不過，近年來的研究發(fā)現(xiàn)，這類MSI-H/MMR-D亞型腫瘤對免疫療法的響應(yīng)異常好，從而支持對所有晚期實體瘤患者測試MSI。

最新研究：

近期一項新的研究指出，MSI-H/MMR-D可以在更多腫瘤中預測林奇綜合征。

研究共納入15045名患者(癌癥類型超過50種)，通過二代基因測序確定MSI狀態(tài)，將腫瘤分類為MSI-H、MSI-不確定或微衛(wèi)星穩(wěn)定;對匹配的生殖系DNA進行林奇綜合征相關(guān)錯配修復基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)的突變分析;對患有MSI-H/I腫瘤的林奇綜合征患者使用免疫組化評估MMR-D。

癌癥會遺傳嗎?結(jié)果顯示：

在MSI-H、MSI-不確定和微衛(wèi)星穩(wěn)定的腫瘤患者中，LS分別占16.3%(326例中有53例)、1.9%(699例中有13例)和0.3%(14020例中有37例);

在患有MSI-H/I腫瘤的LS患者中，50%(66例中的33例)患有CRC/EC以外的腫瘤，包括尿路、前列腺、胰腺、腎上腺皮質(zhì)、小腸、肉瘤、間皮瘤、黑色素瘤、胃和生殖細胞的腫瘤。在這些非CRC/EC腫瘤患者中，45%(33例中的15例)不符合基于個人/家族史的林奇綜合征基因檢測標準。

對患有MSI-H/I腫瘤的林奇綜合征患者的免疫組化檢查顯示MMR-D存在于98.2%的患者中(57例中的56例)。

由此得出結(jié)論：MSI-H / MMR-D可以在更多腫瘤中預測林奇綜合征?？紤]到對家庭癌癥監(jiān)測和預防措施的影響，這些數(shù)據(jù)支持患有MSI-H / MMR-D腫瘤的患者進行林奇綜合征的種系遺傳評估，無需考慮癌癥類型或家族癌癥病史。

出國看病行業(yè)領(lǐng)導者好醫(yī)友編譯

參考來源：http://ascopubs.org/doi/abs/10.1200/JCO.18.00283