60歲確診帕金森,5年后,美國專家給了他新方案
病史簡述
帕金森病(PD)是一種與年齡相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病,65歲以上老年人患病率達(dá)1.7%.患者大腦中一種叫做多巴胺的化學(xué)物質(zhì)會隨著年齡增長逐漸減少(該物質(zhì)控制運動和情緒),導(dǎo)致緩慢惡化的癥狀,包括震顫、四肢僵硬、行動遲緩、姿勢步態(tài)障礙、行走困難、平衡能力差和語言變化等。
我國有超過200萬帕金森患者,約占全球的一半。由于病因不明且難以治愈,帕金森病嚴(yán)重影響了這些患者的自理能力和生活質(zhì)量。
病例分享:
謝先生今年65歲,5年前他就開始出現(xiàn)輕微的帕金森癥狀,表現(xiàn)為左腿力量減弱,行走時無法完全將重力置于左下肢。兩到三個月后,他出現(xiàn)了左手和左下肢靜止性震顫,到醫(yī)院檢查,被診斷為帕金森早期,并開始服用美多芭(左旋多巴和芐絲肼的復(fù)方制劑)和森福羅。服藥后,謝先生的手抖癥狀雖減輕了,但下肢癥狀并沒有明顯改善。且隨著時間推移,左下肢無力感加重,行走時呈左下肢跨閾步態(tài),左足內(nèi)翻。
2020年3月,謝先生的最新神經(jīng)檢查提示:面具臉、輕度運動遲緩、左側(cè)肢體強直,左上肢靜止性震顫以及肌張力障礙性步態(tài)。
為了更有效地控制疾病癥狀,謝先生的家人通過當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會診平臺,連線了美國西達(dá)-賽奈醫(yī)學(xué)中心(Cedar-Sinai Medical Center)神經(jīng)科主任米歇爾·塔格拉迪(Michele Tagliati)博士。
好醫(yī)友醫(yī)療網(wǎng)神經(jīng)內(nèi)科專家Michele Tagliati博士
視頻會診中,塔格拉迪博士指出,患者的癥狀、體征與特發(fā)性帕金森病診斷相符,雖然他攜帶與多巴反應(yīng)性肌張力障礙相關(guān)的GCH基因的雜合突變,但他的肌張力障礙癥狀似乎是由左旋多巴引發(fā)的,并限制了他對多巴胺治療的耐受性。這表明他具有更典型的帕金森特征。
左旋多巴的不良反應(yīng)影響了患者控制帕金森癥狀的整體能力,從而影響了他的生活質(zhì)量。對此,塔格拉迪博士建議在左脛骨肌注射肉毒桿菌毒素(Botox),以改善局部肌張力障礙,使其有能力服用一定劑量的美多芭來控制帕金森病情。而這也能夠減少使用抗膽堿能藥物(苯海索)的需求,此類藥物可導(dǎo)致認(rèn)知功能下降。
作為西達(dá)-賽奈醫(yī)療中心運動障礙項目主任,塔格拉迪博士也常常鼓勵患者通過自己喜歡的運動來對抗這種進(jìn)行性疾病,并取得了良好的效果。
“越來越多的研究表明,鍛煉可以通過修復(fù)造成帕金森病人運動和認(rèn)知障礙的受損腦電路,來提高大腦的可塑性。我們現(xiàn)在正在使用各種藥物,將關(guān)口前移,更積極地治療這種疾病,從而讓病人盡可能自由活動?!彼窭喜┦空f。
在了解帕金森病進(jìn)展的多種途徑方面,目前已取得了巨大進(jìn)展,這些發(fā)現(xiàn)可能成為個性化藥物開發(fā)的關(guān)鍵催化劑。
以一項發(fā)表在《神經(jīng)生物學(xué)進(jìn)展》雜志的新研究為例,科學(xué)家們在兩組散發(fā)性帕金森病患者中,發(fā)現(xiàn)有兩種不同的異常機制促進(jìn)了帕金森病的發(fā)展。兩組均表現(xiàn)線粒體或溶酶體功能障礙。這兩種功能障礙是帕金森病神經(jīng)細(xì)胞死亡的重要原因,可能導(dǎo)致主要癥狀的進(jìn)展,包括運動功能喪失、震顫和僵硬。
來自謝菲爾德大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所的Oliver Bandmann教授表示:“每個人發(fā)生帕金森病的深層原因是不同的,如果要開發(fā)阻止疾病進(jìn)展的方法,就需要弄清楚他們是怎么患上這個病的,其中的差異可能會非常大?!毙卵芯繉椭茖W(xué)家了解如何開發(fā)新的有效的個性化藥物,拯救受損細(xì)胞功能,幫助大腦恢復(fù)。
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