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2型黃斑毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(MacTel 2)是一種雙眼黃斑區(qū)不明原因出現(xiàn)深層毛細(xì)血管改變，并伴有慢性血管和神經(jīng)退行性的眼病。

近期，美國(guó)洛伊醫(yī)學(xué)研究所的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了MacTel的一個(gè)致病原因。這項(xiàng)研究不僅是對(duì)MacTel的突破，更是眼科、神經(jīng)和代謝研究的突破，對(duì)其他視網(wǎng)膜眼病以及周圍神經(jīng)病變都有重要的意義。該研究近日發(fā)表于《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

MacTel是指雙眼黃斑區(qū)不明原因出現(xiàn)深層毛細(xì)血管改變及神經(jīng)視網(wǎng)膜變性，在臨床上并不少見，發(fā)生率約為0.1%。據(jù)估計(jì)，在全球范圍內(nèi)，MacTel影響大約200萬人，其癥狀通常在40-50歲人群中出現(xiàn)。視網(wǎng)膜是眼睛后部的感光組織，受MacTel影響的人的中央視力慢慢衰退，逐漸影響閱讀、駕駛等功能，目前還沒有治療這種疾病的方法。

在過去的15年里，科學(xué)家一直致力于尋找這種疾病的病因并開發(fā)有效的治療方法。但由于該疾病的相關(guān)基因比較復(fù)雜，早期試圖利用遺傳學(xué)來確定病因的方法皆以失敗告終。不過，洛伊醫(yī)學(xué)研究所一個(gè)多學(xué)科小組發(fā)現(xiàn)，MacTel與血液中絲氨酸水平過低有關(guān)。絲氨酸是一種氨基酸，在體內(nèi)的許多途徑中都存在，但以前我們并不知道它會(huì)影響黃斑健康。

研究人員表明，MacTel患者體內(nèi)過低的絲氨酸水平會(huì)導(dǎo)致一種名為脫氧鞘磷脂的毒性脂質(zhì)積聚，從而導(dǎo)致感光細(xì)胞死亡。

這一研究起源于來自同一個(gè)家庭的兩名同時(shí)患有MacTel和1型遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變(一種罕見的周圍神經(jīng)病變，HSAN1)的成員。HSAN1已知是由毒性的脫氧鞘磷脂引起。隨后臨床醫(yī)生對(duì)另外13名HSAN1患者進(jìn)行了全面的眼部檢查，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)患者也有MacTel。

洛伊醫(yī)學(xué)研究所科學(xué)家、論文共同第一作者M(jìn)artina Wallace說：“我們知道脫氧鞘磷脂對(duì)身體其他部位的神經(jīng)元有毒性，但我們不知道這些脂質(zhì)是否在眼部疾病中起作用。從那些同時(shí)患有MacTel和HSAN1的患者身上我們推測(cè)出，MacTel患者的低絲氨酸水平可能導(dǎo)致身體產(chǎn)生有毒的脂質(zhì)，從而損害眼睛。”

從生化角度解釋，如果絲氨酸水平較低，負(fù)責(zé)鞘脂生產(chǎn)的酶將使用丙氨酸代替，從而產(chǎn)生脫氧鞘脂。科學(xué)家將他們的研究擴(kuò)展到了大量沒有HSAN1的MacTel患者身上，并發(fā)現(xiàn)低絲氨酸水平的MacTel患者，同時(shí)脫氧鞘磷脂水平較高。

研究人員在小鼠身上證實(shí)了這一發(fā)現(xiàn)。低絲氨酸會(huì)導(dǎo)致血液、視網(wǎng)膜和周圍神經(jīng)中脫氧鞘磷脂水平升高，這影響了小鼠的感覺系統(tǒng)，降低了周圍神經(jīng)和視網(wǎng)膜神經(jīng)的功能。他們認(rèn)為，這是一種新的神經(jīng)退行性疾病。

研究人員還使用由人類誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞(iPSC)制成的視網(wǎng)膜視網(wǎng)膜類器官證實(shí)，脫氧鞘磷脂對(duì)人類視網(wǎng)膜組織有毒。通過干細(xì)胞制造人類視網(wǎng)膜組織，可使研究人員調(diào)查視網(wǎng)膜疾病的原因，并直接測(cè)試藥物對(duì)人類視網(wǎng)膜的影響。

研究小組發(fā)現(xiàn)，將降脂藥物非諾貝特添加到暴露于脫氧鞘磷脂的視網(wǎng)膜類器官中，可以防止光感受器細(xì)胞死亡。非諾貝特能刺激脫氧鞘磷脂的降解。下一步，他們將明確脫氧鞘磷脂在黃斑病變中的廣泛程度，并確定其升高途徑。