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病史簡(jiǎn)述

I女士攜帶BRCA1基因突變，她的母親在多年前因乳腺癌去世。三年前，57歲的I女士也被診斷出患有卵巢癌。經(jīng)過手術(shù)+化療+淋巴結(jié)清掃術(shù)后仍有多處腫瘤轉(zhuǎn)移灶，在隨后的兩年多時(shí)間里，I女士接受了多種不同的治療方案。在治療期間I女士使用過的靶向藥物有PARP抑制劑奧拉帕尼，但在奧拉帕尼服用期間患者的CA125(卵巢癌相關(guān)抗原)繼續(xù)上升。目前I女士生活可自理，行動(dòng)自由，有腹水，容易疲勞。為了尋求下一步治療方案，I女士及其家人通過院內(nèi)“好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)”咨詢了美國(guó)婦科腫瘤專家的第二診療意見。

好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診--提供“第二診療意見”

來自長(zhǎng)老會(huì)霍格紀(jì)念醫(yī)院、波莫納谷醫(yī)院醫(yī)療中心的婦科腫瘤專家Alberto A. Mendivil, M.D(阿爾貝托A.門迪威爾博士)出席了本次中美遠(yuǎn)程會(huì)診。

本次會(huì)診中，門迪威爾博士針對(duì)I女士的情況做了評(píng)估，并對(duì)治療方案提出了重要建議。他指出，患者在奧拉帕尼使用期間CA125水平持續(xù)上升，因此目前的情況不適合使用奧拉帕尼。如果能使CA125水平持續(xù)下降，則可繼續(xù)使用原來的基于鉑類的化療方案，聯(lián)合多西他賽和貝伐單抗。

如果目前的化療方案無效，門迪威爾博士建議接下來可以使用托泊替康、力比泰(培美曲塞)或者派姆單抗。至于患者關(guān)心的新藥問題，博士說最可能找到可用新藥的方式就是進(jìn)行腫瘤的分子表達(dá)譜檢測(cè)。通過分子表達(dá)譜檢測(cè)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些新的靶點(diǎn)，有機(jī)會(huì)使用不常用于卵巢癌的藥物來進(jìn)行治療。此外可以考慮參加 CAR-T細(xì)胞治療的臨床試驗(yàn)。不過這種治療方案目前大多都還處于臨床試驗(yàn)一期，在實(shí)體腫瘤中的治療效果目前尚不明確。還有一個(gè)方案是考慮腫瘤病毒療法，Newport Beach的婦科腫瘤協(xié)會(huì)目前正在開展該試驗(yàn)，詳細(xì)信息可參照www.gynoncology.com或者 www.clinicaltrials.gov，或致電好醫(yī)友服務(wù)熱線400-060-9693。

最后，博士提醒患者需要保證飲食，少食多餐，建議高蛋白低碳水化合物飲食。

門迪威爾博士專長(zhǎng)于子宮肌瘤、子宮癌、宮頸癌、輸卵管癌、卵巢癌、陰道癌、會(huì)陰部癌癥的治療，他接受過全方位的婦科手術(shù)訓(xùn)練，包括先進(jìn)的腹腔鏡和機(jī)器人手術(shù)。臨床擅長(zhǎng)通過微創(chuàng)外科手術(shù)進(jìn)行婦科腫瘤分期治療、使用達(dá)芬奇機(jī)器人進(jìn)行保留生育能力的婦科腫瘤外科手術(shù)等，在知名醫(yī)學(xué)雜志發(fā)表多篇腫瘤微創(chuàng)手術(shù)論文，是美國(guó)婦科腹腔鏡協(xié)會(huì)(AAGL)微創(chuàng)婦科手術(shù)卓越中心的指定醫(yī)生。

疾病和藥物信息參考

BRCA基因突變(BRCA1/BRCA2)

基因突變是癌癥發(fā)生的必要因素，所有的癌細(xì)胞都有突變。對(duì)于少數(shù)乳腺癌和卵巢癌患者來說來講，他們?cè)诔錾鸵呀?jīng)攜帶了某些基因突變，導(dǎo)致罹患癌癥的概率大幅提高。其中最常見的就是BRCA基因突變。攜帶BRCA1基因突變的患者在70歲前患乳腺癌的概率高達(dá)60%，患卵巢癌的概率則高達(dá)40%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。一位乳腺癌或卵巢癌患者，如果直系血親里有下面情況之一，那本人攜帶BRCA基因突變概率會(huì)比較高：

·50歲前得乳腺癌

·一人兩側(cè)乳房都得乳腺癌

·一人同時(shí)得乳腺癌和卵巢癌

·多位親人得乳腺癌或卵巢癌

·男性得乳腺癌

奧拉帕利(Olaparib)

奧拉帕利屬于一種PARP抑制劑，它的作用是抑制PARP蛋白的功能。PARP和BRCA是細(xì)胞內(nèi)負(fù)責(zé)修復(fù)DNA突變的兩類主要蛋白，是守護(hù)我們細(xì)胞健康的“左右護(hù)法”。正常細(xì)胞即使遇到PARP抑制劑后，由于BRCA蛋白還在，所以仍能比較正常地修復(fù)DNA。但已經(jīng)有BRCA基因缺陷的癌細(xì)胞如果再?zèng)]了PARP，就會(huì)導(dǎo)致徹底的DNA崩盤，很快就會(huì)死亡。因此奧拉帕利等PARP抑制劑對(duì)BRCA突變的癌細(xì)胞效果很好。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案?jìng)€(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)