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病史簡述

2019年5月，X女士因間歇性下腹墜痛到醫(yī)院就診，查血提示腫瘤標(biāo)志物CA125、CA15-3、NSE 均顯著上升。進(jìn)一步行超聲檢查發(fā)現(xiàn)盆腔占位。腹盆部增強(qiáng)CT，除了提示左側(cè)附件區(qū)囊實(shí)性占位，右附件結(jié)節(jié)樣增厚，也發(fā)現(xiàn)了腫瘤種植轉(zhuǎn)移跡象。經(jīng)廣泛減瘤術(shù)后，膀胱頂部仍有較大腫瘤殘留，大小約5*3*3cm。術(shù)后病理提示左卵巢高級(jí)別漿液性腺癌，癌廣泛累及周圍組織。血液檢查提示BRCA-2胚系突變陽性。但X女士此前并無乳腺癌、卵巢癌或BRCA相關(guān)性癌癥家族史。術(shù)后一個(gè)月，按計(jì)劃需要進(jìn)行第一周期的輔助化療，不過在此之前，她的家屬通過院內(nèi)好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)，預(yù)先咨詢了美國腫瘤專家的第二醫(yī)療意見。

好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診--提供“第二診療意見”

出席本次中美遠(yuǎn)程會(huì)診的是加州希望健康中心(Hope Health Center)創(chuàng)始人、加州大學(xué)爾灣分校醫(yī)學(xué)院臨床教授、加州河濱腫瘤基金會(huì)顧問委員會(huì)主席Nader Javadi, M.D.(內(nèi)德·賈瓦迪博士)。他指導(dǎo)過多項(xiàng)腫瘤治療相關(guān)的重大臨床試驗(yàn)，被美國醫(yī)學(xué)屆公認(rèn)為多系統(tǒng)實(shí)體瘤及血液腫瘤的精準(zhǔn)治療先鋒，入選名人錄。在本次會(huì)診中，賈瓦迪博士基于X女士的病歷資料和手術(shù)結(jié)果，給出了重要的檢查和用藥指導(dǎo)。

賈瓦迪博士建議對(duì)腫瘤組織行完整的NGS(第二代基因測(cè)序)及免疫組化檢測(cè)，明確PDL-1、MSI、TMB、Her-2-Neu、ER/PR、HRD表達(dá)情況，這些在制定臨床治療方案中有指導(dǎo)作用。同時(shí)他也建議患者的兄弟姐妹和子女進(jìn)行BRCA突變檢測(cè)，以便采取預(yù)防措施，因?yàn)樵撏蛔兛蓪?dǎo)致不同類型的癌癥，比如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、子宮癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

而在輔助化療方案上，賈瓦迪博士推薦采用“白蛋白結(jié)合型紫杉醇+卡鉑+貝伐單抗+納武單抗 +PARP抑制劑”的聯(lián)合用藥方案，每兩周為一個(gè)療程，持續(xù)6-8個(gè)療程。他指出臨床上該方案已被觀察到有100%的反應(yīng)率，且在完成8個(gè)療程后可停止化療，轉(zhuǎn)而采用“納武單抗+貝伐單抗+PARP抑制劑(如奧拉帕尼或尼拉帕尼)”的方案進(jìn)行維持治療，直到疾病復(fù)發(fā)或治療不耐受。

賈瓦迪博士強(qiáng)調(diào)免疫療法、PARP抑制劑和貝伐單抗具有協(xié)同作用，許多進(jìn)行中的臨床試驗(yàn)正在研究如何更有效地將它們結(jié)合起來。根據(jù)賈瓦迪博士所在的加州希望健康中心(Hope Health Center)的經(jīng)驗(yàn)，該藥物組合對(duì)于患者幾乎完全有效。因此，他認(rèn)為經(jīng)上述治療后，有消除膀胱殘留腫瘤的可能。而對(duì)治療中可能出現(xiàn)的副作用賈瓦迪博士也一一做了說明，包括疲勞、皮疹、麻木、腹瀉、甲狀腺功能障礙、肝酶異常、輕度惡心等。賈瓦迪博士建議聯(lián)合治療4個(gè)療程后，進(jìn)行PET-CT檢查，并結(jié)合CA125和CEA等腫瘤標(biāo)志物評(píng)估療效。

獲益分析：

該案例是一名BRCA-2突變陽性的卵巢癌術(shù)后患者，既往無癌癥家族史。通過本次會(huì)診，賈瓦迪博士強(qiáng)調(diào)其親屬進(jìn)行基因檢測(cè)的重要性，以做好預(yù)防。另外在輔助化療方案的選擇上，賈瓦迪博士不局限于傳統(tǒng)療法，而是綜合運(yùn)用化療、免疫療法和靶向治療藥物來控制疾病進(jìn)展，以期實(shí)現(xiàn)最大的治療應(yīng)答和最少的毒副作用，為患者的下一步治療指明了方向。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案?jìng)€(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)