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病史簡(jiǎn)述

Y先生因?yàn)橐荒甓嗟碾p眼不適和視物模糊，前往當(dāng)?shù)匮劭漆t(yī)院就診。入院進(jìn)行眼科檢查，雙眼裸眼視力僅為0.16，經(jīng)配鏡無(wú)法矯正，于是Y先生又接受了眼底照相、ERG左右眼、眼科B超、OCT黃斑模式、眼壓檢查、視神經(jīng)纖維層厚度、視神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分析等多類(lèi)眼科檢查，卻始終難以明確導(dǎo)致視物模糊的病因。Y先生心急如焚，因?yàn)橐暳?wèn)題已嚴(yán)重影響了他的正常生活和工作。在與院內(nèi)醫(yī)生討論后，他們決定通過(guò)院內(nèi)好醫(yī)友美國(guó)衛(wèi)星診所遠(yuǎn)程系統(tǒng)，尋求美國(guó)眼科專(zhuān)家的第二診療意見(jiàn)，盡快找出病因，制定有效的治療方案。

中美聯(lián)合會(huì)診—— 提供權(quán)威第二診療意見(jiàn)

本次為Y先生提供“專(zhuān)科視頻會(huì)診”服務(wù)的是美國(guó)眼科專(zhuān)家Dr. Nadeem Vaidya MD(納迪姆.維迪雅博士)，歐文市知名視網(wǎng)膜治療專(zhuān)科診所Retina Orange County的創(chuàng)始人和首席專(zhuān)家，他擁有美國(guó)醫(yī)學(xué)委員會(huì)認(rèn)證的眼科專(zhuān)科醫(yī)師資格，精通視網(wǎng)膜及玻璃體疾病的診斷治療和手術(shù)，對(duì)復(fù)雜疑難的眼底病變具備豐富的診療經(jīng)驗(yàn)。視頻過(guò)程中，Dr. Vaidya細(xì)致回答了Y先生及其主治醫(yī)生所提出的各種問(wèn)題，并于視頻會(huì)診后出具了第二診療意見(jiàn)書(shū)面報(bào)告，為Y先生與院內(nèi)醫(yī)生提供專(zhuān)業(yè)的診斷與治療建議(摘要如下)。

Y先生院內(nèi)主治醫(yī)生與Dr. Vaidya進(jìn)行遠(yuǎn)程視頻交流

1.視力模糊的原因?

Dr. Vaidya根據(jù)ERG(視網(wǎng)膜電圖)、OCT(相干光斷層掃描)、眼底照片等圖像檢測(cè)報(bào)告，初步判斷Y先生的情況屬于黃斑營(yíng)養(yǎng)失調(diào)性疾病，但是因所提供的檢查圖片質(zhì)量欠佳，難以辨別具體是哪類(lèi)的黃斑病變。不過(guò)醫(yī)生結(jié)合Y先生的年齡以及病史，初步懷疑是青年黃斑部病變(斯特格氏病)。這是一種遺傳性眼病，患者的最終視力一般只有0.1左右，主要病因是基因異常導(dǎo)致感光細(xì)胞退化。

2.進(jìn)一步的必要檢查?

為了準(zhǔn)確診斷出Y先生的病因，Dr. Vaidya建議采取熒光素血管造影術(shù)(fluorescein fundus angiography ,FFA) 進(jìn)行眼部檢查。FFA是當(dāng)前眼科診斷眼底疾病主要的檢查方法，對(duì)眼底病的診斷、鑒別診斷、治療選擇、預(yù)后的推斷都具有重要意義。FFA將有助于發(fā)現(xiàn)黃斑營(yíng)養(yǎng)不良障礙，結(jié)合基因檢測(cè)將有助于判斷是否為青年性黃斑部病變(斯特格氏病)，以及幫助進(jìn)一步探究病情。

3.有無(wú)有效的干預(yù)辦法?

根據(jù)家族史，Y先生的祖父和父親均有類(lèi)似眼病，雙眼視力差，Dr. Vaidya認(rèn)為Y先生的眼病很可能是由家族的遺傳基因所導(dǎo)致。他建議Y先生及其父親、祖父均進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)，尋找可能的致病基因，并指出近親婚配會(huì)增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，建議Y先生有必要核查一下家族內(nèi)是否有近親結(jié)婚的，如果有，就能找到家族遺傳病的根源，判定該病的遺傳模式，幫助明確診斷。對(duì)于遺傳性眼病，比如斯特格氏病(Stargardt disease)，目前尚無(wú)治愈方法，也很難干預(yù)，不過(guò)Dr. Vaidya表示一些針對(duì)遺傳眼病的先進(jìn)基因療法和干細(xì)胞療已經(jīng)在美國(guó)開(kāi)展臨床試驗(yàn)，取得了重要進(jìn)展。如果目前Y先生視力差或存在白內(nèi)障，治療上首要目標(biāo)是提高視力。未來(lái)如果計(jì)劃生育下一代，有必要進(jìn)行相關(guān)的基因篩查。