国产女人香蕉精品视频_国产精品乱人无码伦中文āv一级在线片_AV十八岁在线免费观看_精品成人免费国产_亚洲一区二区三区伊人_两个男生相恋的vlog_香蕉视频下载.apk_日韩一区二区高潮_亚洲日韩欧美内射姐弟_国产亚洲精品A在线观看下载

素有“癌王”之稱的胰腺癌是一種極具挑戰(zhàn)性的疾病，治療選擇相當(dāng)有限，預(yù)后極差。大約10%的胰腺癌有家族遺傳模式，其中大多數(shù)病例的致病基因缺陷還不為人所知，只有小部分突變已被確認(rèn)，比如，BRCA2基因突變。該突變會使個體更易患胰腺癌，也會增加罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。

而最近，科學(xué)們又發(fā)現(xiàn)了一個罕見的遺傳性基因突變--RABL3基因突變，這種基因突變大大增加了個體罹患胰腺癌和其他癌癥的終生風(fēng)險。丹娜-法伯/布萊根婦女癌癥中心的研究人員在《自然遺傳學(xué)》雜志上報道了這一前所未見的發(fā)現(xiàn)。

科學(xué)家們是在研究一個癌癥高發(fā)家庭時，發(fā)現(xiàn)了RABL3基因突變。該家庭中有5名親屬都患有胰腺癌，其他多名家庭成員患有其他癌癥。

研究人員對兩名胰腺癌家庭成員進(jìn)行DNA測序，其中一名是在48歲時診斷出胰腺癌，另一名是她的叔叔，在80歲時診斷胰腺癌。檢測結(jié)果均提示RABL3突變。隨后，研究人員在其他幾個患癌家庭成員，和一名沒有被診斷出癌癥的家庭成員中也發(fā)現(xiàn)了該突變。這表明，遺傳突變導(dǎo)致了癌癥的易感性。

如果要通過流行病學(xué)方法確認(rèn)一種新的致癌基因突變，通常需要花很多年在世界各地尋找類似的家庭。因此，科學(xué)家們轉(zhuǎn)向斑馬魚模型。通過在大量斑馬魚種群中重現(xiàn)基因突變，該團(tuán)隊可以在這個動物模型中進(jìn)行快速流行病學(xué)研究，以評估突變對癌癥風(fēng)險的影響。事實上，與患者家族中的個體相似，攜帶RABL3突變基因的斑馬魚患癌癥的幾率明顯更高。

與“體細(xì)胞”基因突變形成鮮明對比的是，RABL3基因突變是一種癌癥易感性基因突變，一個人出生時就具有這種基因突變，這增加了日后發(fā)生癌癥的風(fēng)險。研究人員特別指出，RABL3突變加速了細(xì)胞內(nèi)一種已知的胰腺癌蛋白KRAS的運(yùn)動。這種改變促進(jìn)KRAS在細(xì)胞膜中的位移，并觸發(fā)一系列促進(jìn)癌細(xì)胞生長的事件。

研究人員表示，由于KRAS活性在大多數(shù)胰腺癌中都發(fā)生了改變，因此繼續(xù)研究RABL3突變對KRAS活性的影響可以為了解胰腺癌的發(fā)展提供重要的信息，并為靶向治療提供新的策略。

丹娜-法伯癌癥研究所/布萊根婦女醫(yī)院癌癥遺傳學(xué)家、胃腸病學(xué)家薩哈爾·尼西姆(Sahar Nissim)醫(yī)學(xué)博士，認(rèn)為這一發(fā)現(xiàn)可能會促使對有很強(qiáng)胰腺癌家族史的個體進(jìn)行常規(guī)檢測，以確定他們是否攜帶這種突變。如果是這樣的話，就可以對它們進(jìn)行篩選，以便在更早、可能更容易治療的階段發(fā)現(xiàn)胰腺癌。有證據(jù)表明，通過篩查高危個體“揪出”胰腺癌可能會改善預(yù)后。

Dana-Farber癌癥遺傳學(xué)和預(yù)防中心的內(nèi)科醫(yī)生Nissim博士說:“雖然RABL3突變在普通人群中很少見，目前也還沒有針對這種特定基因突變的商業(yè)基因測試，但我們預(yù)計，未來的商業(yè)測試將把這種基因突變納入其中。”我們預(yù)計，對這種基因突變的檢測，將被推薦給任何有很強(qiáng)的胰腺癌家族史的個人。”