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高膽固醇大多是吃出來的，可對(duì)有些人來說，卻是天生寫在基因中，即遺傳性高膽固醇(FH)?？炜纯茨闶沁@樣的人嗎?

由于負(fù)責(zé)清除體內(nèi)膽固醇的基因發(fā)生了突變，遺傳性高膽固醇患者生來就有高水平的“壞”膽固醇(低密度脂蛋白，LDL)，但往往并無(wú)任何早期征兆。LDL顆粒在血液中積累，并最終在冠狀動(dòng)脈壁上堆積。這是一種致命的遺傳疾病，會(huì)增加早發(fā)心血管事件(包括心梗、中風(fēng)等)風(fēng)險(xiǎn)。

紐約大學(xué)心血管病預(yù)防中心James Underberg博士指出，患有遺傳性高膽固醇的人患心血管事件的終身風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的20倍。對(duì)于20至39歲的女性，風(fēng)險(xiǎn)高出125倍。女性發(fā)生心血管事件的年齡在50-60歲，男性更早，在30-40歲。

這種疾病并不罕見，每400個(gè)人中就有1人患FH。雜合子遺傳性高膽固醇患者的孩子有50%的幾率遺傳這種病。但根據(jù)2019歐洲心臟病學(xué)會(huì)(ESC)大會(huì)和世界心臟病學(xué)大會(huì)提交的研究顯示，遺傳性高膽固醇并未得到充分的診斷和治療。

這項(xiàng)研究分析了RICO調(diào)查中的遺傳性高膽固醇的幾率。該調(diào)查收錄了2011年至2017年間因心臟病發(fā)作住院的法國(guó)患者，通過低密度脂蛋白(LDL)膽固醇水平和過早冠心病家族史或個(gè)人史來確定患者是否患有遺傳性高膽固醇，并比較了遺傳性高膽固醇患者和非遺傳性高膽固醇患者的治療方法、患者特點(diǎn)和冠狀動(dòng)脈疾病的嚴(yán)重程度。

▲ 結(jié)果顯示：

在11,624例心梗患者中，患遺傳性高膽固醇者占2.1%，比未患遺傳性高膽固醇者年輕20歲(71歲：51歲)，冠狀動(dòng)脈病變更嚴(yán)重。

在降脂治療方面，48%的患遺傳性高膽固醇者患者使用慢性他汀類藥物，8%使用依澤替米貝。降膽固醇的藥物使用嚴(yán)重不足。近一半患者在心梗前沒有接受過治療。這表明，至少有一半的患遺傳性高膽固醇者患者可能不知道自己患病，也不知道自己的家人可能會(huì)遺傳。

好醫(yī)友提醒：在心梗發(fā)作住院時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)性遺傳性高膽固醇者篩查很有必要，可以發(fā)現(xiàn)這些高?；颊摺：Y查方法很簡(jiǎn)單，主要通過LDL膽固醇水平和早期冠狀動(dòng)脈疾病個(gè)人史或家族史來判斷。發(fā)現(xiàn)疑似高?；颊撸赏ㄟ^基因檢測(cè)來診斷。

通過篩查，患者及其家庭成員才能盡早地進(jìn)行降膽固醇治療和生活方式干預(yù)，比如健康飲食、堅(jiān)持鍛煉、戒煙等，及早預(yù)防心血管疾病。