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全國癌癥報告顯示，我國癌癥負擔呈持續(xù)上升態(tài)勢，平均每天超1萬人確診。癌癥死亡率每年保持2.5%的增幅，而早期篩查是成功治療癌癥的關鍵。

癌癥篩查手段，從早期的醫(yī)生觸診、宮頸涂片、普通B超、X線等，逐漸發(fā)展到低劑量CT、彩超、腫瘤標志物檢查、基因檢測等高新技術，準確率也不斷提升。而最新的一項國際研究，又在癌癥早篩領域取得了重要新突破。

在這項涉及數(shù)千名參與者的國際研究中，哈佛醫(yī)學院附屬丹娜-法伯癌癥研究所(Dana-Farber cancer Institute)和梅奧診所(Mayo Clinic)的研究團隊，采用一種新型血液測試方法檢測出了50多種癌癥，以及它們在體內的位置，準確度相當?shù)礁摺?/p>

這項檢測方法由加州一家公司開發(fā)，它使用二代測序技術(NGS)來分析癌細胞DNA上被稱為甲基群的化學單元的排列。甲基附著在DNA的特定部分，有助于控制基因的活性或非活性。在癌細胞中，甲基群的位置或甲基化模式，往往與正常細胞顯著不同，某種程度上，異常甲基化模式比基因突變更具癌細胞特征。當腫瘤細胞死亡時，它們的DNA與甲基緊密相關，并流入血液，可用這種新的檢測方法進行分析。

圖示：從非癌癥患者(上)或癌癥患者(下)的血液樣本中分離出游離細胞DNA，并進行靶向甲基化測序分析。識別甲基化(紅色)或未甲基化(藍色)CpG區(qū)域的測序結果被輸入一個機器學習分類器，該分類器可以識別癌癥的存在或不存在，以及識別組織起源。

研究團隊與早前的研究表明，基于甲基化的檢測方法在檢測血液樣本中多種癌癥方面，優(yōu)于傳統(tǒng)的DNA測序方法。這項研究結果表明，這種檢測方法可能是一種篩選各種癌癥患者的可行方法。

在這項研究中，研究人員用這種方法分析了6,689份血液樣本中的游離細胞DNA(cfDNA，來自正常細胞和癌細胞死亡后進入血液的DNA)，其中包括2482份癌癥患者的血液樣本和4207份非癌癥患者的血液樣本。來自癌癥患者的樣本涵蓋了50多種癌癥類型，包括乳腺癌、結腸直腸癌、食管癌、膽囊癌、膀胱癌、胃癌、卵巢癌、頭頸癌、肺癌、淋巴性白血病、多發(fā)性骨髓瘤和胰腺癌。這些參與者被分為訓練組和驗證組。該研究結果發(fā)表在《腫瘤學年鑒》(Annals of Oncology)的網(wǎng)站上。

結果顯示：

訓練組和驗證組的表現(xiàn)是一致的。在驗證組中，該檢測方法的總體特異性為99.3%，只有0.7%的假陽性率。在一組預先設定的12種癌癥類型(肛門癌、膀胱癌、結直腸癌、食道癌、頭頸部癌、肝膽管癌、肺癌、淋巴瘤)中，該檢測方法的敏感性為67.3%。這意味著該檢測在2/3的情況下可以發(fā)現(xiàn)癌癥，在1/3的情況下檢測結果為陰性。

檢測敏感性隨著癌癥分期增加而升高：在這組預先指定的癌癥類型中，該方法對I期癌癥的敏感性為39%，II期為69%，III期為83%，IV期為92%。而在所有癌癥類型中，該檢測方法對I期癌癥的敏感性為18%;II期為43%，III期為81%，IV期為93%。

此外，當檢測到癌癥時，該測方法能在90%以上的病例中正確識別出癌癥起源的器官或組織——這對如何確定診斷和管理疾病至關重要。

這種檢測血液中游離細胞DNA的方法有望作用一種廣譜癌癥檢測手段(無論處于哪個階段)，其特異性和敏感性接近于人群水平篩查所需的水平。

這項檢測方法有望在癌癥早期篩查中發(fā)揮重要作用。