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早期診斷出癌癥，是減少癌癥死亡的關鍵。等有了癥狀才去檢查，預后往往較差。癌癥早篩，能讓更多人早發(fā)現(xiàn)、早治療，甚至實現(xiàn)治愈。

雖然已有一些篩查方法可降低結腸癌、乳腺癌、肺癌和宮頸癌的死亡率，但通過CT、腸鏡等手段，只能檢測出不到30%的癌癥，仍有大量的癌種不能通過早篩發(fā)現(xiàn)。

而針對腫瘤細胞脫落的DNA(ctDNA)進行“抽血測癌”，相關試驗一直在進行中。如今，又有新的研究走出實驗室，即將面向大眾。

最近，發(fā)表在《科學》網絡版雜志上一項研究，證明通過血液檢測發(fā)現(xiàn)了26種以前未在篩查中發(fā)現(xiàn)的腫瘤，轉變了癌癥的癥狀檢測模式。此外，該研究也在2020美國癌癥研究協(xié)會(AACR)虛擬年會上做了報告。

萬人血檢，早篩癌癥

研究人員招募了年齡在65歲至75歲之間、沒有已知癌癥史的1萬名女性，然后通過CancerSEEK從血液樣本中提取循環(huán)腫瘤DNA，尋找16種已知的驅動癌癥生長的基因突變和9種蛋白。CancerSEEK是約翰霍普金斯大學開發(fā)的一種ctDNA檢測技術。

為了最大限度地提高安全性，名為DETECT-A的研究在診斷性檢查癌癥之前納入了三個步驟：如果檢測呈陽性，專家小組會決定是否應進行二次血檢，排除第一次檢測時血液中影響準確性的潛在分子變化。如果檢測結果依舊呈陽性，則進行最后的檢測——PET- CT掃描，來幫助檢測、定位和診斷癌癥。

研究期間，這些參與者常規(guī)接受標準癌癥早篩(如乳腺癌篩查和腸鏡檢查)。

在為期12個月的研究中，總共有96例癌癥被診斷出來。其中，通過血檢發(fā)現(xiàn)26例，標準篩查出24例，其他方法檢出46例。另外，研究人員在26名參與者中發(fā)現(xiàn)了10種癌癥，大約是傳統(tǒng)篩查發(fā)現(xiàn)的癌癥數的2倍。

26名參與者中，有17人患有早期癌癥，擴散范圍并不遠，僅局限于附近的肌肉和淋巴結。這些患者中大部分人接受了手術或其他治療，其中12人從測試中受益，病情得到緩解。

血液檢測相比于標準篩查首次發(fā)現(xiàn)的癌癥數量增加了1倍多，其中約2/3是早期癌癥。

這一結果意味著，如果在常規(guī)篩查的同時引入CancerSEEK血液檢測手段，有望將發(fā)現(xiàn)的癌癥患者數目翻倍。

血檢雖好，別忽視了“假陽性”

這項研究檢測出了10種不同的癌癥類型，其中7種癌癥目前沒有常規(guī)的篩查手段。值得注意的是，在血液檢測中發(fā)現(xiàn)的癌癥中，有65%確定為局部腫瘤，可以進行早期干預，如果有必要，還可進行手術治療。

血液檢測對所有癌癥的敏感性為27.1%，對沒有篩查方案的7種癌癥的敏感性為31.1%。而血液檢測+標準篩查的敏感性為52.1%。這意味著，多癌種血液檢測是標準篩查手段的重要補充，二者聯(lián)合可提高癌癥檢出率。

然而，癌癥血液檢測目前仍存在一些不容忽視的問題。

保持高特異性從而最小化“假陽性”結果，對多癌種血液檢測至關重要。僅用血檢進行篩查的特異性為98.9%，與影像學檢查相結合的特異性為99.6%。血液檢測+影像技術，安全有效地指導了血檢陽性參與者的臨床隨訪。

總體而言，在無癥狀人群中，癌癥發(fā)病率約為1%，血液檢測和影像結果的陽性預測值(PPV)為40.6%，遠高于現(xiàn)有的單一癌癥篩查手段。

這項史無前例的研究，推動了基于血液的癌癥早篩的發(fā)展。不過，在血液檢測被廣泛應用前，還需要更多的數據來證明其對整體生存的益處。

臨床應用前景可期

雖然血液檢測有望讓數百萬健康人通過更簡單可及的篩查方法早期發(fā)現(xiàn)癌癥，但血檢也不是“萬能”的。一些現(xiàn)有的篩查方法，比如乳腺鉬靶、腸鏡檢查等，仍具有其篩查癌癥的價值，將兩者結合效果或許更好。

這項開創(chuàng)性的研究，將推動整個癌癥血液檢測領域的發(fā)展。血液測試首次在臨床環(huán)境中應用，能使通過早篩首次發(fā)現(xiàn)的癌癥數量增加一倍以上。它既可以與現(xiàn)有的標準篩查工具互補，又可為許多目前尚無任何篩查方法的癌種(比如卵巢癌、腎癌)帶來顯著益處。

“抽血測癌”早期識別大多數癌癥，無疑是我們在精準醫(yī)療之路邁出的又一大步!

目前，國內也有一些優(yōu)秀的企業(yè)致力于基于血液檢測的腫瘤早篩。好醫(yī)友被投企業(yè)鹍遠基因在單細胞測序、ctDNA甲基化檢測以及生物信息學方面擁有顯著的技術優(yōu)勢，相關腫瘤早篩產品已應用于結直腸癌、肺癌等癌種。