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5月17日是“世界神經(jīng)纖維瘤病日”，希望讓更多人了解這種目前還無法治愈的罕見疾病，進而支持和推動神經(jīng)纖維瘤的治療研究。

什么是神經(jīng)纖維瘤?

神經(jīng)纖維瘤(簡稱NF)是一種由基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性腫瘤，有人將它比作“不死的癌癥”，即使切掉了還會再長出來。

NF患者的分類

目前中國有55萬名NF患者，根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)類型可分為三類：

■1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)患者

NF1型是神經(jīng)纖維瘤病中最常見的類型，占90%，往往在兒童期確診，以皮膚“牛奶咖啡斑”和周圍神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤為主要特征。

■2型神經(jīng)纖維瘤病(NF2)患者

NF2型的新生兒發(fā)病率為1/25000，通常在青少年期確診，主要特征為雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，常合并腦脊膜瘤、星形細胞瘤及脊索瘤后根神經(jīng)鞘瘤，前期常表現(xiàn)出耳鳴或耳聾的癥狀。

■神經(jīng)鞘瘤病患者

神經(jīng)鞘瘤病最為罕見，它發(fā)生在脊髓及其他部位的神經(jīng)組織上，另患者疼痛難耐。

手術(shù)適用情況

神經(jīng)纖維瘤是不易惡變的良性腫瘤，若任其生長，一般可長到比較大。但由于腫瘤為多發(fā)病灶，往往難以根治。一直以來，NF的治療主要是對癥處理及手術(shù)切除腫瘤。

手術(shù)只適用于以下幾種情況：

·腫瘤過大，妨礙身體活動

·面部腫瘤影響容貌

·有明顯壓迫癥狀

·腫瘤生長迅速并有劇痛，懷疑惡變

相較其他的腫瘤手術(shù)，神經(jīng)纖維瘤病的手術(shù)治療非常復(fù)雜，尤其當(dāng)腫瘤位于面部時，對醫(yī)生和患者來說都是巨大的挑戰(zhàn)。

真實案例

13歲的小美(化名)就是一名神經(jīng)纖維瘤患者。

“孩子2歲的時候，我就感覺她的右臉比左臉略大一點，但不是很明顯，就沒放心上。到她9歲時越來越明顯了，我們找醫(yī)生看過，說是發(fā)育不良，也就沒有治療。”小美母親懊惱地說，1年多前，無意中看到小美上腭長了個東西，很突出，才趕緊帶她到大醫(yī)院看看。

醫(yī)生告訴小美母親，雖然這種腫瘤通常是良性的，少有惡變，但如果不加干預(yù)，將來會越長越大，孩子的臉會越來越不對稱。除了影響容貌，還可能侵犯顱面神經(jīng)、頸動脈等，造成更大傷害。所以，最好能盡早手術(shù)治療。”

考慮到小美年紀(jì)小、病情復(fù)雜，醫(yī)院多學(xué)科專家越洋連線了好醫(yī)友醫(yī)療網(wǎng)頭頸外科專家、西達-賽奈(Cedars Sinai)醫(yī)療中心耳鼻咽喉頭頸外科首席專家David M. Alessi(大衛(wèi)·艾烈希)教授，一起討論如何在不損傷面神經(jīng)、盡可能減少功能和外觀缺陷的情況下，通過手術(shù)清除腫瘤。

艾烈希教授出席中美遠程會診

會診中，艾烈希教授針對小美的病情細節(jié)，包括面神經(jīng)、三叉神經(jīng)等功能情況，與院內(nèi)專家進行了仔細核實，并強烈建議進行核磁共振影像檢查，以明確腫塊是否侵犯到面神經(jīng)和頸動脈，以及腫塊與周圍組織的界限情況，進而判斷是否有可能將腫瘤完整切除。

同時，艾烈希教授也建議進行基因檢測，以明確神經(jīng)纖維瘤的類型。如果為NF1，可考慮參加MEK抑制劑治療神經(jīng)纖維瘤的相關(guān)臨床試驗。

雙方醫(yī)生還共同討論了具體的手術(shù)操作方案，涉及手術(shù)切口的選擇、術(shù)中面部軟組織移除，骨質(zhì)缺失可能性，以及傷口縫合、術(shù)后局部重建等問題。這些都為小美的成功治療奠定了基礎(chǔ)。

“無法治愈”的神經(jīng)纖維瘤，迎來里程碑新藥

上月，美國FDA批準(zhǔn)了史上首款治療神經(jīng)纖維瘤的突破性療法藥物——MEK抑制劑Selumetinib(Koselugo)，用于2歲及以上1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)兒童患者，這些患兒為有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤(PN)患者。

在Koselugo獲批前，美國國家癌癥研究所(NCI)對該藥進行了全面的臨床試驗。在這些臨床試驗中，超過70%患無法手術(shù)治療的叢狀神經(jīng)纖維瘤的NF1患者，腫瘤縮小了20%-60%。

除了肉眼可見及實際的腫瘤縮小外，患者還報告身體功能增強，疼痛減輕，活動能力提高，以及情緒和心理狀態(tài)改善等。在這些患者中，82%持續(xù)緩解時間達12個月或更長。

目前，還有多種其他的MEK抑制劑處于臨床試驗中，如Mirdametinib。這些新藥的問世，都有望讓NF患者過上新的生活。