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近日，一項涵蓋了26.6萬名女性的遺傳研究分析結果表明，在人類基因組找到了與乳腺癌有關的32個新位點，并且該研究結果首次將這種風險因素與多種具體亞型的乳腺癌關聯(lián)起來。

目前，這項分析結果已發(fā)表在《自然遺傳學》雜志上。該研究是多家機構的研究人員合作開展的，包括美國國家癌癥研究所、約翰·霍普金斯大學Bloomberg公共衛(wèi)生學院、哈佛大學陳曾熙公共衛(wèi)生學院、英國劍橋大學、荷蘭癌癥研究所等。

乳房MRI。圖源：Public Domain - National Cancer Institute

乳腺癌是全球女性最常見的癌種。根據(jù)美國癌癥協(xié)會的統(tǒng)計，美國一年內有超過25萬名女性被診斷出乳腺癌，4萬多名患者因乳腺癌去世。在中國，乳腺癌也是女性新發(fā)病例最多的癌種。

乳腺癌分為多種亞型，而不同的亞型對患者的生命和健康造成的長期風險方面往往存在巨大差異。比如三陰性乳腺癌就是其中一種侵襲力強、預后較差的亞型，5年生存率僅15%。

長期以來，更全面地評估不同乳腺癌亞型的風險是癌癥研究人員的目標。這可以讓女性更了解自己患乳腺癌的可能性，還有助于提供更精準的預防和個性化治療方案。

過去，針對乳腺癌風險的許多基因研究，已經在整個基因組中鑒定出170多種基因突變或其他DNA變異，其中大部分會增加患乳腺癌風險，小部分會降低罹患這種癌癥的風險。

而且，這些變異中的每一種對乳腺癌風險的影響都很小，但是當一個人同時具有兩種變異時，可能會產生重大影響。

不過，先前的遺傳學研究僅分析了乳腺癌的總體風險，或者分析了相對簡單的亞型，例如：雌激素受體陽性和陰性的乳腺癌，并沒有具體到乳腺癌單個亞型的風險評估。

該研究回顧了劍橋的乳腺癌協(xié)會聯(lián)盟在過去15年中收集到的100多次乳腺癌研究數(shù)據(jù)，也是乳腺癌遺傳研究中迄今最大的數(shù)據(jù)集之一。

因為乳腺癌易感性變異通常在腫瘤亞型的關聯(lián)中表現(xiàn)出異質性。所以，為了確定新的基因位點，研究人員進行了全基因組的關聯(lián)研究，包含超過13萬例乳腺癌病例和11萬多人的對照，以及近2萬例BRCA1突變攜帶者(9414例乳腺癌患者)。

在這項研究中，研究人員根據(jù)不同的腫瘤特征區(qū)分不同亞型，比如癌細胞表面的不同受體、癌癥的“等級”高低、腫瘤擴散的可能性以及這些因素的常見組合。同時，還應用了全基因組關聯(lián)分析(GWAS)等新的分析工具，將DNA變異體與特定的乳腺癌亞型相關聯(lián)。

圖：箭頭所指為乳腺癌相關的32個基因位點

最終，研究人員確定了32個與乳腺癌風險有關的新易感基因異變位點，其中15個位點與至少一個腫瘤特征有關聯(lián)(假發(fā)現(xiàn)率<0.05)。

在這15個位點中，7個與雌激素受體狀態(tài)有關，7個與腫瘤分級有關，4個與HER2受體狀態(tài)有關，2個與孕激素受體狀態(tài)有關。從所有已知易感位點解釋的全基因組遺傳比例來看，管腔A型乳腺癌為54.2%，三陰性乳腺癌為37.6%。

值得注意的是，在新發(fā)現(xiàn)的亞型特異性風險變異中，有五種與某些乳腺癌亞型的風險升高相關。

這些發(fā)現(xiàn)，不僅有助于擴大對乳腺癌基因結構的科學理解，而且在理論上可以根據(jù)不同女性在基因組里的變異體組合，從而計算出更準確的、甚至是精確到某個亞型的乳腺癌風險評分。

此外，這些與乳腺癌風險有關的各種DNA變異有些位于已知的基因，有些位于未知功能的DNA片段中。如果進一步探索這些變異對基因活性和信號通路起什么作用，還有可能帶來不一樣的新發(fā)現(xiàn)。

全面評估乳腺癌不同亞型的風險因素，以便可以提前告知女性罹患乳腺癌的可能性。如果風險評分較高，則女性可以通過增加篩查頻次達到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目的。

不過，因為這項研究的分析數(shù)據(jù)大多來自歐洲女性，研究人員希望接下來能夠涵蓋更大范圍、更多種族的女性，并通過基因檢測惠及更多乳腺癌患者。