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早在40多年前，科學家就已發(fā)現，腫瘤會將細胞和分子轉移到血液和其他體液中。

最近，研究人員發(fā)現，分析這些細胞和分子，能獲得某些與組織活檢相同的信息。液體活檢正被用于改進癌癥早篩，指導治療決策，追蹤治療反應以及監(jiān)測癌癥進展情況。

目前，許多正在開發(fā)的液體活檢技術主要是從血液中的循環(huán)腫瘤DNA(ctDNA)片段中，尋找與癌癥相關的特定基因變化或突變。而近期發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志和美國癌癥研究協(xié)會(AACR)虛擬年會上的兩項新研究，向我們展示了一種新的液體活檢方法。

新研究中使用的方法可以識別血液或其他體液中DNA上的甲基化情況。這些化學標記不會改變基因密碼，但可在開啟或關閉基因方面發(fā)揮重要作用。研究團隊說，DNA甲基化模式可用于區(qū)分正常組織、癌變組織，還能區(qū)分不同類型的組織(如腎、肺、腦或乳腺)。

研究人員使用機器學習來逐步調整計算機程序，該程序使用DNA甲基化模式來區(qū)分不同類型的癌癥和健康組織。

NCI癌癥研究中心病理學實驗室主任、神經病理學家Kenneth Aldape博士說：“這兩項新研究表明，與尋找特定基因突變的液體活檢相比，聚焦DNA甲基化模式的液體活檢在檢測腎臟和腦癌等DNA脫落較少的腫瘤方面，可能更具優(yōu)勢。

如果血液中的腫瘤DNA含量很低，就很難檢測出特定的DNA突變。由于DNA甲基化比癌細胞中DNA編碼的變化更普遍，因此，即使對那些沒有脫落太多DNA的腫瘤，能檢測到的幾率也大大增加了。而且，液體活檢技術使用抗體從血液或尿液樣本中提取出甲基化DNA片段，進一步增強了檢測能力。

◎ 腎癌的高精度檢測

丹納-法伯癌癥研究所的醫(yī)學腫瘤學家Matthew Freedman博士說：“大約有1/3的腎癌到晚期才確診。如果能更早發(fā)現，就可以減少死亡?！?/p>

Freedman博士團隊在99例1至4期腎癌患者，15例4期尿路上皮膀胱癌患者和28例無癌患者(健康對照)的樣品中測試了該方法。

他們發(fā)現，這種血液檢測非常準確?？傮w上有99%的幾率可以區(qū)分腎癌患者(包括早期腎癌)和對照組。也就是說，這種測試非常擅長于從患者樣本中發(fā)現腎癌(敏感性)，而幾乎沒有從健康對照的樣本中鑒別出腎癌(特異性)。

該測試還以98%的準確率，區(qū)分出腎癌與膀胱癌血液樣本。這項技術在通過尿液樣本檢測腎癌方面也表現良好，準確識別約86%。

Freedman博士認為，從尿液中檢測腎癌很有前景，而且尿液檢測DNA比血液檢測更具無創(chuàng)性。他希望，這項測試最終能用于篩查腎癌高危人群，比如那些易患腎病綜合征的患者，盡早發(fā)現癌癥。

◎ 腦癌的高精度檢測

雖然MRI常被用于檢測腦腫瘤，但這種影像方法并非總是能區(qū)分腦癌和其他腦部疾病。當檢測結果是腦癌時，單靠影像通常不能識別出是哪種類型的腦癌，也不能辨別腦腫瘤是良性還是惡性。由于并非所有腦瘤都需要手術切除，因此，一種能識別出腦腫瘤類型的非侵入性檢測，可以使部分患者避免不必要的手術創(chuàng)傷。

腦癌檢測研究中，Aldape博士團隊使用了59名神經膠質瘤患者的血液樣本和388名健康對照者及其他類型的癌癥患者(包括乳腺癌、結直腸癌、肺癌和腎癌)的血液樣本。

他們發(fā)現，使用同樣的液體活檢方法，有99%的幾率將膠質瘤與健康對照組和其他類型的癌癥區(qū)別開來。此外，在對220例患有各種腦腫瘤的患者的血液和腫瘤樣本進行匹配的研究中發(fā)現，該測試可以區(qū)分不同腦癌，包括高?；虻臀ＤX癌，以及轉移性腦癌。

Aldape表示，這種無創(chuàng)檢測有望將為術前診斷和個性化手術提供一種極具價值的工具。對于術前制定治療計劃以及無創(chuàng)監(jiān)測患者的治療反應方面，這種檢測技術也很有前景。

另外，如果與其他方法聯合，用于診斷或監(jiān)測癌癥，這項基于甲基化的液體活檢技術可能發(fā)揮出最大價值。例如，與其他液體活檢或MRI等影像手段聯用，有望提高靈敏度、特異性，給醫(yī)患提供更有價值的反饋信息。

好醫(yī)友指出，這種基于甲基化的液體活檢技術有望用于腎癌和腦癌的早期診斷，避免侵入性的組織活檢。希望它能早日應用于臨床。