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“戈謝病(Gaueherdisease)”又名“腦苷脂病”，是一種隱性遺傳性糖脂代謝疾病，患者由于體內缺乏葡糖腦苷脂酶，導致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，常表現為脾肝腫大、脾功能亢進、貧血、出血、骨骼病變，甚至中樞神經系統(tǒng)癥狀等。這種病的發(fā)病率約為十萬分之一，而年輕的吳女士卻不幸卷入其中。

罕見病步步顯現，治療迫在眉睫

2009年，吳女士在接受常規(guī)查體時偶然發(fā)現脾腫大，當時并沒有太在意，也沒有再做進一步的檢查。隨后三年里，吳女士逐漸感覺到一些異常，比如刷牙容易出血，皮膚動不動就淤青，難消退，時有頭暈乏力，直到2012年在醫(yī)院接受全面檢查后，才被最終確診為戈謝病。當時腹部B超顯示脾腫大(長徑超過17cm)，醫(yī)生通過骨髓穿刺發(fā)現了大量戈謝細胞，同時，實驗室血液檢查提示血小板顯著偏低，不到正常值的一半，血紅蛋白水平和β-葡糖苷酶活性均低于正常值。然而，作為一種典型的罕見病，戈謝病在國內尚缺乏有效的治療藥物，因此吳女士只能頂著巨大的心理壓力走一步看一步了。

在確診4年后，未經任何治療的吳女士病情日益惡化，2016年3月復查腹部彩超提示脾臟重度腫大，伴肝臟體積增大，這種情況除了采取“脾臟切除術”，在國內似乎沒有其他選擇了，然而這種手術是把“雙刃劍”，雖然有助于減輕貧血和出血傾向，但也有加速肝大及骨骼破壞的可能。躊躇之際，廈門晚報的一篇文章，引起了吳女士的關注，這是一篇題為《重病患者可預約美國名醫(yī)——“好醫(yī)友”開辟衛(wèi)星診所模式，患者無需出國可接受國外優(yōu)質醫(yī)療服務》的專題報道，從中吳女士意識到她還可以尋求美國醫(yī)生的治療建議。

中美聯合會診”，指明治療方向

吳女士隨即聯系了好醫(yī)友，并在專業(yè)人員指導下從“中美聯合門診”、“?？埔曨l會診”、“聯合視頻會診”、“腫瘤精準會診”四項遠程跨境醫(yī)療服務中，選定了針對單一病種的“?？埔曨l會診”服務，同時預約美國資深血液學專家Dr. Minch Fong(方明奇博士)作為會診專家。方博士擁有逾20年的專科臨床經驗，臨床專攻血液、脾臟和淋巴腺等相關疾病，擅長治療貧血、凝血障礙、血友病、戈謝病、白血病和淋巴瘤等。

預約后不到一周，吳女士便通過好醫(yī)友美國衛(wèi)星診所的遠程視頻系統(tǒng)見到了方博士。由于像吳女士這樣的戈謝病及其所表現出來的癥狀，都是由于體內缺乏一種酶(葡糖腦苷脂酶)所致，因此方博士建議采用酶替代療法(ERT)來控制病情，它能夠使血紅蛋白、血小板緩慢上升，從而改善貧血、出血癥狀，同時縮小腫大的脾臟，減輕不適感。相比脾臟切除術，該療法效果更好，風險更低，當然價格也不菲。目前美國FDA批準的該類療法藥物有兩種，分別是Cerezyme(伊米苷酶)和Cerdelga(依利格魯司特)，前者主要采用靜脈注射療法，患者需終身定期(每2周注射一次)接受靜脈輸注;而后者則作為Ⅰ型戈謝病成人患者首個口服治療藥物。

方博士建議吳女士先使用Cerezyme(伊米苷酶)靜脈療法，因為它直接通過人為補充這種缺失的酶來治療，效果明顯。如果該療法失效，再考慮改用或聯用口服治療藥物Cerdelga ，這種口服藥能夠直接抑制戈謝病患者體內脂肪沉積物在細胞中的積累，從而緩解由其所帶來的各種癥狀。關于Cerezyme的使用，方博士強調了其獨特的副作用——過敏性滲出反應，因此，用藥過程必須要有熟知并懂得處理藥物副作用的醫(yī)護人員在場監(jiān)督才行。而對于吳女士所關心的用藥后的見效速度問題，則要取決于病情的嚴重程度，“病情愈發(fā)嚴重，且長期未接受治療的患者，所需治療的時間越長，癥狀緩解速度越慢”。不管怎樣，與其坐以待斃，吳女士更愿意嘗試下國外的治療方法，做好“長期抗戰(zhàn)”的準備。

視頻會診結束后，方博士出具了一份完整詳盡的“第二診療意見”書面報告，報告中對視頻過程中吳女士咨詢的相關問題進行了羅列解答，并制定了具體的用藥方案。(下方為報告截圖)