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40歲的Stephanie Van Doren是三個孩子的媽媽。以前她從來沒有想到，自己有一個基因缺陷。這個基因缺陷會增加她患潛在致命心臟病的風(fēng)險，而且還將其遺傳給了兩個孩子。

但現(xiàn)在，Stephanie和她的家人已經(jīng)獲得了足夠的信息來幫助他們正常享受生活。

起初是出現(xiàn)腹部問題和吞咽困難等癥狀，Stephanie到了佛羅里達州坦帕市的一家當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。由于不能吃喝，她的體重明顯減輕了。在醫(yī)院，她被診斷為胃炎，然后醫(yī)生就讓她回家了。

可是，她的癥狀并未好轉(zhuǎn)，還出現(xiàn)了胸痛。在朋友的推薦下，Stephanie來到了梅奧診所。

2017年初，Stephanie前往梅奧診所佛羅里達分院，看了胃腸病學(xué)博士Timothy Woodward，被診斷為嗜酸性粒細(xì)胞性食管炎。這是一種導(dǎo)致食道內(nèi)層白細(xì)胞積聚的疾病，是消化系統(tǒng)疾病的常見原因。

Woodward博士和她一起制定了護理計劃。隨著時間的推移，Stephanie的病情得到改善。然而，在之后的一次隨訪中，Woodward博士認(rèn)為她可能還有另一個問題。

她關(guān)心的是我的生活!

多年來，Stephanie家族中有多人死于主動脈夾層(指主動脈腔內(nèi)血液從主動脈內(nèi)膜撕裂處進入主動脈中膜，使中膜分離，沿主動脈長軸方向擴展形成主動脈壁的真假兩腔分離狀態(tài)，通常是致命的)。

Woodward 博士說：“雖然我們解決了她的食道問題，但當(dāng)我們談?wù)摰剿募胰艘约坝卸嗌偃怂烙谶@些突發(fā)性心臟病時，加重了我的擔(dān)心。”

Woodward博士意識到，Stephanie長而瘦的四肢和過度柔韌的關(guān)節(jié)，可能與幾種遺傳性疾病有關(guān)。及時發(fā)現(xiàn)，Stephanie就能提早預(yù)防，以減少她未來出現(xiàn)問題的風(fēng)險。他將Stephanie轉(zhuǎn)到臨床基因組學(xué)部進行評估。

“大多數(shù)醫(yī)生都跟病人談?wù)撍麄兊膶I(yè)領(lǐng)域。但Woodward醫(yī)生和我談的是我、我的家庭、我的生活。”Stephanie說。

秘密終于被揭開

基因檢測結(jié)果顯示，Stephanie的ACTA2基因發(fā)生了突變，這種突變會導(dǎo)致主動脈瘤和主動脈夾層。據(jù)估計，美國每年約有2萬人死于這種情況。

“我也隱隱感覺自己有什么地方不對勁，但從沒想到會是這樣。”Stephanie說，“知道可能會發(fā)生的事，我很害怕。就像體內(nèi)有一個滴答作響的定時炸彈。”她被嚇壞了。

但當(dāng)她聽梅奧診所心血管病專家關(guān)于病情和如何降低風(fēng)險的介紹后，Stephanie放心多了。她說：“我的生活并沒有受影響，但現(xiàn)在我知道自己能做什么，不能做什么。我也知道，我的醫(yī)療團隊正在密切關(guān)注我。”

在醫(yī)生的建議下，Stephanie和家人決定對她的孩子也進行遺傳基因檢測。大兒子沒有受到影響，但小兒子和女兒檢測結(jié)果呈陽性。孩子長大后還有更多需要擔(dān)心的事，但Stephanie和家人表示，還是非常慶幸能提前了解這些信息。

Woodward博士仍然參與Stephanie的后續(xù)護理。另外，還會和她分享可能減緩或阻止病情發(fā)展的前沿新藥。 Stephanie說，現(xiàn)在她對未來充滿希望。

參考資料：

https://sharing.mayoclinic.org/2019/02/13/comprehensive-care-makes-for-a-brighter-future/