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當Riggs家族三代人出現(xiàn)血小板計數(shù)低的問題時，梅奧診所的醫(yī)生們開始研究是什么導致了這種疾病?；驒z測給出了答案。有了這些信息，現(xiàn)在這個家庭正滿懷信心地前進。

Mallory和Sawyer Riggs

Riggs家族三代人都有一種出血性疾病，影響了多個家庭成員的健康。但是他們不知道它的原因，與之相關(guān)的長期風險，或者它可能對后代產(chǎn)生的影響。最終，一個基因測試給了他們所需的信息，讓他們更好地了解發(fā)生了什么。

當Mallory Riggs的父親Timothy Herrstrom來到梅奧診所(Mayo Clinic)進行心血管手術(shù)時，醫(yī)生們找到了一條有關(guān)該家族出血性疾病的神秘線索。此前，Timothy曾在測試出血小板計數(shù)低后被診斷為患有血管性血友病。因此在手術(shù)前，Timothy會見了梅奧診所血液病專家Mrinal Patnaik，他專門從事血液疾病的診斷、治療和預防。

當Patnaik博士得知Mallory和Mallory的一個小兒子的血小板也很低時，他開始有所懷疑。“我看了他的病歷，但沒有發(fā)現(xiàn)什么。我告訴他我們不知道其中的緣由，但他家的三代人都有異常低的血小板，這很可能是遺傳性的。”Patnaik博士說。

Patnaik博士推薦Timothy和Mallory進行全外顯子測序。全外顯子測序檢測超過20000個基因，盡管這只占病人DNA的1%，但它包含了大部分有用的基因信息，可以精確地定位疾病。

測試表明，Timothy和Mallory在一個名為RUNX1的基因中有一個遺傳變異，導致他們的血小板計數(shù)異常低，這種情況稱為血小板減少癥。癥狀包括皮膚表面容易瘀傷、出血或長期出血等。但這只是問題的一部分。

Patnaik博士說：“這種基因突變不僅會導致血小板降低，而且會增加某些血液癌的風險，如骨髓增生異常綜合征和急性髓細胞白血病。”

雖然沒有針對這種情況的具體治療方法，但獲得的遺傳信息讓這個家庭多了一些安寧。這讓Mallory更加放心地照顧她的兒子Sawyer，他在10個月大的時候也被診斷為血小板減少癥。今年，Sawyer五歲，是Mallory三個孩子中最活躍的。

Mallory說：“既然我們有了答案，我就可以讓Sawyer做自己，做一個活躍的小男孩，做他喜歡做的所有事情。讓我們的孩子成為孩子，放心的去摔跤、玩耍和攀巖，而不必擔心會發(fā)生什么。”

Patnaik博士說，基因測試是解開Riggs家族答案的關(guān)鍵。“正確的診斷會影響到家庭現(xiàn)在和將來的醫(yī)療保健?，F(xiàn)在我們每年都會對他們進行基因篩查，我們將進一步了解如何對他們進行手術(shù)治療。”

像Riggs家族一樣的其他罕見病患者，或許會花數(shù)年時間與多個醫(yī)療保健提供者會面，尋求診斷。他們經(jīng)常嘗試各種不合適的治療方案，但許多人從未找到導致他們疾病的根本原因。

Patnaik博士認為此類患者可以從精確診斷和新的個體化治療中獲益。有關(guān)基因檢測的更多信息，歡迎后臺留言或致電好醫(yī)友咨詢(400-060-9693)。

參考資料：

https://sharing.mayoclinic.org/2019/06/28/genetic-test-solves-mystery-of-family-bleeding-disorder/