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18歲小伙起床渾身癱軟,拼勁全力才滾下床!竟是因為缺了“鉀”

罕見病 | 閱讀量:

病史簡述

早上6點多,睡眼惺忪的小賈(化名)像往常一樣下意識地去摸手機,卻發(fā)現(xiàn)手動不了了!雙手竟一點力氣都沒有!

他嘗試起身,卻驚訝地發(fā)現(xiàn)自己翻不了身,連腳也沒法彎!

他非常恐慌,拼命挪動身子,終于從床上掉了下來,巨大的聲響驚動了家人,這才趕緊把他送到醫(yī)院救治……

這是上個月18歲的小賈所經(jīng)歷的一個夢魘般的早晨,而這都是源于缺一種元素--“鉀”。

血清中的鉀是維持我們肌肉和神經(jīng)興奮的重要元素。有人說,1克鉀就能“定生死”,因為它參與了人體新陳代謝的所有環(huán)節(jié)。一旦鉀丟失超過0.5克,就大大增加了猝死幾率。生活中,我們最容易因為流汗和腹瀉而缺鉀。而長期偏食,吃得太咸,或服用利尿劑也會造成鉀流失。

當小賈被送到醫(yī)院后,檢查結(jié)果提示:血鉀只有2.4 mmol/L(正常范圍3.5~5.5mmol/L),血清碳酸氫根離子水平正常。后來經(jīng)過靜脈補鉀,小賈的肌力和肌張力很快恢復到了正常水平。不過兩天后,進一步的檢查提示:高尿鉀排泄以及糖耐量異常。醫(yī)生給小賈做了臥位和立位的血清腎素活性和醛固酮水平以及地塞米松抑制試驗,除了醛固酮水平稍高,其它結(jié)果均正常。甲狀腺功能顯示促甲狀腺激素(TSH)較低,但游離T3以及T4水平正常。

為了找出病因,小賈家人通過好醫(yī)友中美遠程會診平臺,邀請了美國加州健康使命醫(yī)院的腎臟內(nèi)科專家Hadi Mansoury, MD,共同參與到小賈病情的評估中。

Mansoury博士表示,考慮到患者血壓正常,腎血管性高血壓/高醛固酮綜合征/高皮質(zhì)醇可能性較低,醛固酮-腎素比值正常以及地塞米松抑制試驗陰性進一步排除了以上診斷。并且,由于患者未出現(xiàn)代謝性堿中毒,故也排除了利尿劑使用過度或一些罕見綜合征,比如Liddle’s綜合征,Bartter’s綜合征或Gitelman’s綜合征。

這種情況下,他認為最可能的診斷是低血鉀周期性麻痹(HPP)。青少年發(fā)病,以及存在低鉀水平的不協(xié)調(diào)肌無力,均符合該疾病的表現(xiàn)。這種病可能是后天形成,也可能是先天遺傳。遺傳通常是常染色體顯性遺傳,但仍有1/3的情況是非遺傳的新突變所導致。因此,沒有相關的家族史也并不矛盾。

而甲狀腺功能亢進,以及由此繼發(fā)的低血鉀周期性麻痹是一個主要的鑒別診斷。為明確診斷,Mansoury博士建議行基因檢測,此方法是最安全的。如果基因檢測結(jié)果為陰性,也并不能完全排除該診斷,需通過進一步檢查來確認,如葡萄糖激發(fā)試驗、運動激發(fā)試驗或肌電圖。此外,他也建議重新檢測甲狀腺功能,以明確甲狀腺機能是否正常。

Mansoury博士表示,對于低血鉀周期性麻痹患者,可通過改變生活習慣來減少肌無力的發(fā)作次數(shù),比如盡量避免吃大量的碳水化合物,避免劇烈運動、受冷、精神緊張等誘發(fā)因素。低鈉高鉀飲食,或每日服用氯化鉀,也有助于減少發(fā)作。新鮮蔬菜、豆類、薯類、雜糧和新鮮水果等都是鉀的好來源。如果發(fā)作較為頻繁,可于間歇期服用乙酰唑胺或者安體舒通,或者聯(lián)合用藥來預防發(fā)病。

此外,新研究指出:服用利尿劑的患者往往有鉀含量過低的風險,這會增加患者因心律失?;蚱渌蛩劳龅娘L險。利尿劑主要用于治療心力衰竭、高血壓和/或腎臟和肝臟疾病的患者,以減少液體潴留和對抗手臂、腿和/或腹部的腫脹。

賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫(yī)學院的研究人員發(fā)現(xiàn),在戶外溫度升高的情況下,服用處方鉀補充劑可使這些患者的患病風險降低近10%。

參考資料:好醫(yī)友中美遠程會診平臺

2019-11-06 17:12

好醫(yī)友小編

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