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10年前，7歲的艾琳·布萊克(Erin Black)被診斷出患有1A型腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)，這是一種遺傳性進行性周圍神經(jīng)疾病，是由父母一方或雙方的基因異常遺傳給孩子導(dǎo)致的。 而艾琳的發(fā)病，正是源于她父親也有這種基因疾病。

1A型CMT主要由染色體17p11.2 區(qū)域一段包含PMP22基因的1.4Mb片段異常擴增引起，它是CMT中最常見的類型(約占40-50% )。這種神經(jīng)疾病通常是逐漸發(fā)展的，會導(dǎo)致患者的足部、臀部和/或手部畸形。但目前該病還沒有治愈的方法，而且不斷惡化的疼痛和肌肉無力會使患者難以使用受影響的肢體和器官。

圖片來源網(wǎng)絡(luò)

CMT的發(fā)病年齡范圍很廣，最常見于兒童期或青春期。艾琳在很小的時候就開始出現(xiàn)CMT癥狀，她說：“我用腳趾走路，只是因為我的腿筋和跟腱更短更緊。我不能像大多數(shù)孩子那樣跑步或做事。很明顯，我跟別人不一樣。”

事實上，艾琳的確與眾不同。

現(xiàn)年17歲的艾琳已經(jīng)從萊克伍德高中(Lakewood High School)畢業(yè)了，她聰明伶俐，能言善變，并決心不被腓骨肌萎縮癥(CMT)打敗。

艾琳將進入托萊多大學(xué)攻讀殘障學(xué)研究學(xué)位

從初中到高中早期，她走路帶來的疼痛越來越嚴重。她嘗試了所有可能的支撐方式--從每條小腿上的支架，到需要穿越更大區(qū)域(比如游樂園)時使用的輪椅。在她看來，最糟糕的是用來平衡的拐杖，就像滑雪杖一樣。

“我需要它們，因為我總是會摔倒，”她回憶說，“但我討厭他們，尤其是在中學(xué)的時候。不管怎么說，那是一個尷尬的時代，我感到很狼狽。”

過去十年間，艾琳經(jīng)受了數(shù)千個小時的物理治療，并且在克利夫蘭診所骨科和風濕病研究所矯形外科醫(yī)生瑞恩·古德溫(Ryan Goodwin, MD)的幫助下，成功進行了兩次足部重建。

克利夫蘭診所的物理治療師與艾琳一起合作了11年，幫助她增強體力和耐力

艾琳在克利夫蘭診所進行了兩次足部重建

2017年8月，艾琳的右腳做了第一次手術(shù)。古德溫醫(yī)生對她的右腳進行了完整的重建，甚至使用了她身體其他部位的健康肌肉和神經(jīng)，并將它們移植到她的腳上。盡管康復(fù)過程漫長而艱難，但艾琳幾乎立刻意識到她的生活將會有所不同。“原本我的腳幾乎不能為我有用，還讓我感到疼痛。而第二天醒來的時候，我的腳看起來完全不一樣了，它能讓我走更遠的路，這太酷了!”

第一次手術(shù)的成功，消除了艾琳忍受了十多年的大部分疼痛，并且讓她有信心在左腳上進行相同的手術(shù)。2018年6月，古德溫醫(yī)生對艾琳的左腳進行了重建。艾琳的恢復(fù)緩慢而穩(wěn)定，但并沒有妨礙她享受她最喜歡的娛樂活動--在學(xué)校合唱團唱歌，在樂隊里吹單簧管，在教堂做志愿者，和無數(shù)的朋友社交。艾琳說：“我的一些患有CMT的朋友將永遠坐在輪椅上，所以我知道我能做這些手術(shù)是多么的幸運。”

當然，艾琳也比以往任何時候都更加勤奮地宣傳CMT。2018年夏天，艾琳為CMT協(xié)會組織了一場慈善活動，這場在萊克伍德公園舉行的“為CMT行走”慈善活動吸引了300名參與者，籌集了超過1.1萬美元的善款。這只是艾琳在與CMT的斗爭中精心策劃的一系列宣傳和籌資活動中的最新一次。

艾琳解釋說:“我最喜歡的事情之一就是當志愿者，為CMT協(xié)會奉獻我的時間，這是我的熱情所在。有時人們會為我感到難過，但坦率地說，我現(xiàn)在把這種疾病視為一種特權(quán)。它教會了我如何處理生活中面對的事情。我很幸運我可以用我的CMT來幫助別人。”

古德溫醫(yī)生在這場活動中收獲了一件天藍色的“Team Erin”T恤，他把它陳列在辦公室里，以不斷提醒人們堅持的力量。

瑞恩·古德溫(Ryan Goodwin, MD)和艾琳

古德溫博士說：“艾琳比她的實際年齡成熟，總是直面疾病。她顯然是一個很好的例子，病人的心態(tài)越好，結(jié)果就會越好。”同時他也指出，艾琳及其父母的積極主動性，是她能熟練管理疾病的關(guān)鍵。在艾琳開始出現(xiàn)癥狀時，她的父母就開始定期咨詢醫(yī)生，這讓醫(yī)生能夠盡快采取措施，比如早期(腿)支撐，從而可以防止或減緩一些畸形發(fā)生，也讓手術(shù)成為可能。

參考資料：

https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/299-after-two-foot-reconstructions-teen-walks-across-stage-at-graduation