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病史簡述

2017年年底，Y女士因全身乏力到醫(yī)院檢查，血常規(guī)提示三系血細(xì)胞顯著減少;骨髓活檢提示原幼單核細(xì)胞占67%;流式細(xì)胞檢測顯示CD-33陽性;基因測序顯示IDH-2及TET突變陽性，及FLT-3和KIT突變陰性。Y女士被確診罹患急性髓系白血病，隨后便接受西他濱、阿柔比星和阿糖胞苷誘導(dǎo)化療。2018年2月外周血顯示原始細(xì)胞占35%。此后Y女士又相繼使用西達(dá)本胺、高三尖杉酯堿、阿糖胞苷、依托泊苷、米托蒽醌、環(huán)磷酰胺等多種藥物治療，7月最新骨髓活檢顯示原始細(xì)胞比例20%。針對下一步該如何治療，Y女士在主診醫(yī)生陪同下，經(jīng)院內(nèi)“好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會診平臺”咨詢了美國腫瘤學(xué)家的第二診療意見。

好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會診--提供“第二診療意見”

美國比弗利山莊癌癥中心(BHCC)院長兼腫瘤內(nèi)科首席Dr.Afshin Eli Gabayan(阿欣.伊萊.加巴彥醫(yī)學(xué)博士)出席了本次視頻會診。他擁有美國內(nèi)科醫(yī)學(xué)委員會認(rèn)證的內(nèi)科醫(yī)學(xué)、腫瘤內(nèi)科以及血液專科三重?？漆t(yī)師資格，具備二十余年豐富臨床經(jīng)驗。他同時也擔(dān)任加州大學(xué)洛杉磯分校(UCLA)臨床副教授，是洛杉磯極具知名度的腫瘤學(xué)專家。視頻過程中，加巴彥博士進(jìn)一步確認(rèn)了Y女士的近況，并就后續(xù)治療提出了重要建議。(摘要如下)

鑒于Y女士流式細(xì)胞檢測顯示CD-33陽性，加巴彥博士推薦使用藥物Gemtuzumab ozogamicin (Mylotarg)，該藥是唯一一款靶向CD33的急性髓系白血病(AML)治療藥物。CD33是一種在成髓細(xì)胞表面表達(dá)的抗原，在多達(dá)90%的AML患者中都存在。Mylotarg作為一款抗體藥物偶聯(lián)物(ADC)，含有可以靶向CD33的單克隆抗體和與之連接的細(xì)胞毒素卡其霉素(calicheamicin)。當(dāng)Mylotarg與CD33抗原結(jié)合時，它可以被吸收進(jìn)細(xì)胞，然后在癌細(xì)胞內(nèi)釋放卡其霉素將其殺死。

而針對IDH-2陽性情況，加巴彥博士推薦了一款新藥Enasidenib，這是首款I(lǐng)DH2抑制劑，于2017年8月獲FDA批準(zhǔn)用于治療IDH2變異的復(fù)發(fā)性/難治性急性髓系白血病。加巴彥博士建議持續(xù)使用至少6個月。此外，結(jié)合目前患者情況，加巴彥博士建議考慮使用去甲基化藥物，比如阿扎胞苷或地西他濱，最多使用6個月。

為了查找其他可以使用靶向藥物的突變靶點，加巴彥博士建議Y女士進(jìn)行二代基因測序(NGS)，可以考慮美國基因檢測公司Foundation One/ Caris /Cellworks的檢測項目。根據(jù)檢測結(jié)果選擇潛在靶點進(jìn)行相應(yīng)治療。

此外，加巴彥博士也就異體骨髓移植及骨髓微移植等相關(guān)問題與院內(nèi)醫(yī)生進(jìn)行了討論，而具體事宜還需進(jìn)一步咨詢骨髓移植專家的意見。

獲益分析

該案例患者是一名中老年女性，查出急性髓系白血病后，經(jīng)過多種方案積極治療原始細(xì)胞仍高?；颊咄ㄟ^會診了解到與其病情匹配的國際新藥，以及更全面的檢查方法以發(fā)現(xiàn)其他有效藥物，明確了后續(xù)的治療方案，大大增加了治療信心，為實現(xiàn)完全緩解、進(jìn)行骨髓移植奠定基礎(chǔ)。

(備注：好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會診案例的相關(guān)治療建議，均為個案個例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)