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病史簡(jiǎn)述

E女士乳腺癌術(shù)后化療后，輕度白細(xì)胞減少3年。2月份因發(fā)熱、全身不適就診，被診斷為急性髓系白血病(AML)。E女士開始接受去甲基化藥物(地西他濱)和傳統(tǒng)的細(xì)胞毒性治療。3月份出現(xiàn)發(fā)熱癥狀(38.9℃)。為了尋求合適的靶向治療以及更好的治療方案，E女士通過“好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)”咨詢了美國血液學(xué)、腫瘤學(xué)專家的第二診療意見。

好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診--提供“第二診療意見”

來自哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬麻省總院的血液學(xué)、腫瘤學(xué)專家Yi-Bin Chen Albert M.D.出席了本次中美遠(yuǎn)程會(huì)診。

本次會(huì)診中，Albert博士根據(jù)患者的基因檢測(cè)結(jié)果分析，患者適用的靶向治療為IDH2抑制劑。在美國，恩西地平被批準(zhǔn)用于治療攜帶IDH2突變的復(fù)發(fā)/難治性AML患者。但由于患者不屬于復(fù)發(fā)/難治，Albert博士不建議目前階段進(jìn)行靶向治療，而且治療太新，沒有數(shù)據(jù)明確患者對(duì)靶向治療應(yīng)答后的持續(xù)時(shí)間。他建議如果患者疾病未緩解或疾病復(fù)發(fā)，恩西地平可作為單藥或聯(lián)合用藥使用。

Albert博士建議患者達(dá)到緩解后進(jìn)行異體干細(xì)胞移植。如果未達(dá)到緩解，則考慮使用含有恩西地平的治療方案，加用Vyxeos誘導(dǎo)化療。

Albert博士是哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬麻省總院骨髓移植項(xiàng)目(BMT)總項(xiàng)目主任、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院副教授。他對(duì)急性及慢性白血病的綜合治療有獨(dú)到研究，包括化療、靶向治療、免疫治療、骨髓移植等，特別感興趣的研究是圍繞提高血液病患者自體和異體造血干細(xì)胞移植的臨床結(jié)局。他領(lǐng)導(dǎo)了若干重大骨髓移植臨床試驗(yàn)，目前有多項(xiàng)試驗(yàn)正在進(jìn)行，包括調(diào)節(jié)方案、替代移植源、新的預(yù)防和治療急、慢性移植物抗宿主病(GVHD)的方法以及骨髓移植后的維持療法。

◆疾病和藥物信息參考

急性髓系白血病

急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia，AML)是髓系造血干/祖細(xì)胞惡性疾病。以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細(xì)胞異常增生為主要特征，臨床表現(xiàn)為貧血、出血、感染和發(fā)熱、臟器浸潤、代謝異常等，多數(shù)病例病情急重，預(yù)后兇險(xiǎn)，如不及時(shí)治療常可危及生命。確切病因尚不明，但與地域環(huán)境因素、電離輻射、化學(xué)接觸、酗酒與吸煙，以及與機(jī)體對(duì)某些病毒感染所致的特殊反應(yīng)有關(guān)。此外，近年來通過基因突變頻率和一些易患生物標(biāo)記研究發(fā)現(xiàn)，它可能是遺傳學(xué)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

恩西地平(Idhifa)

Enasidenib Mesylate是異檸檬酸脫氫酶2(IDH2)抑制劑，用于治療攜帶異檸檬酸脫氫酶2(IDH2)基因突變的成人復(fù)發(fā)或難治性急性髓系白血病。該藥由新基與Agios Pharmaceuticals共同研發(fā)，于2017年8月1日獲FDA批準(zhǔn)上市，商品名為Idhifa。

Vyxeos

2018年8月3日，Jazz制藥的化療復(fù)方藥Vyxeos(柔紅霉素+阿糖胞苷)正式獲美國FDA批準(zhǔn)上市，用于治療兩種成人初治急性髓性白血?。褐委熛嚓P(guān)性急性髓系白血病(t-AML)和伴骨髓增生異常相關(guān)改變的急性髓細(xì)胞白血病(AML-MRC)

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案?jìng)€(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)