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病史簡(jiǎn)述

2015年初，C女士因發(fā)現(xiàn)右大腿內(nèi)側(cè)一腫塊入院檢查，經(jīng)B超引導(dǎo)下穿刺活檢考慮滑膜肉瘤;胸部 CT 提示：雙肺多發(fā)小結(jié)節(jié)，性質(zhì)考慮轉(zhuǎn)移瘤可能性大。醫(yī)生診斷為：滑膜肉瘤伴雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移。隨后3個(gè)多月內(nèi)，C女士接受了多次化療，但大腿內(nèi)腫塊未見(jiàn)明顯改變。此后又相繼進(jìn)行了腫瘤動(dòng)脈插管化療及栓塞術(shù)(TACE);右股骨近段腫瘤切除+人工股骨上端置換術(shù);以及恩度、阿帕替尼、依維莫司、帕唑替尼、帕唑帕尼等藥物治療。2017年年中復(fù)查CT提示：雙肺多發(fā)轉(zhuǎn)移瘤，較前增多、增大;左肺門區(qū)淋巴結(jié)腫大。為控制病情進(jìn)展，C女士及其家人通過(guò)院方國(guó)際會(huì)診中心“好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)”，尋求美國(guó)腫瘤專家的第二診療意見(jiàn)。

中美聯(lián)合會(huì)診--提供“第二診療意見(jiàn)”

為C女士提供中美遠(yuǎn)程會(huì)診服務(wù)的美國(guó)腫瘤醫(yī)生是全球“精準(zhǔn)癌癥醫(yī)療”先鋒Dr Nader Javadi M.D(內(nèi)德·賈瓦迪醫(yī)學(xué)博士)。他擁有美國(guó)內(nèi)科醫(yī)學(xué)委員會(huì)認(rèn)證的普通內(nèi)科、血液學(xué)以及內(nèi)科腫瘤?？漆t(yī)師資格，并指導(dǎo)過(guò)多項(xiàng)腫瘤治療相關(guān)的重大臨床試驗(yàn)，被美國(guó)醫(yī)學(xué)屆公認(rèn)為多系統(tǒng)實(shí)體瘤及血液腫瘤的精準(zhǔn)治療先鋒。

中美遠(yuǎn)程會(huì)診過(guò)程中，賈瓦迪博士細(xì)致解答了C女士及其家屬提出的相關(guān)問(wèn)題，并就其后續(xù)治療及用藥選擇提供了重要意見(jiàn)，摘要如下：

檢查建議：

賈瓦迪博士建議C女士重新取轉(zhuǎn)移灶組織標(biāo)本行二代基因測(cè)序(NGS)及化療藥物敏感性測(cè)試，以制定個(gè)性化治療方案。若無(wú)法獲取新的活檢組織，可考慮將原來(lái)的腫瘤組織標(biāo)本送檢。有意義的突變包括但不限于MSI, PD-L1, 腫瘤突變負(fù)荷(TMB)，這些突變可以預(yù)測(cè)PD-1抑制劑治療的應(yīng)答情況。

治療建議：

治療上，賈瓦迪博士建議聯(lián)合使用化療、PD-1抑制劑及血管生成抑制劑(如貝伐單抗)，后續(xù)維持治療使用PD-1抑制劑聯(lián)合基于NGS結(jié)果的靶向藥物，預(yù)期應(yīng)答效果較好。臨床數(shù)據(jù)表明，PD1抑制劑(納武單抗)聯(lián)合CTL4抑制劑(伊匹單抗)不伴化療可獲得高達(dá)50%的應(yīng)答率。在二代基因測(cè)序(NGS)/化療藥物敏感性測(cè)試結(jié)果出來(lái)之前，C女士可繼續(xù)使用帕唑帕尼治療。

其中，針對(duì)該病的較新化療藥物及靶向藥物選擇，賈瓦迪博士也給出了一些推薦：

(1)化療藥物可以使用的有：曲貝替定，臨床數(shù)據(jù)表明無(wú)進(jìn)展生存期為5.6個(gè)月;艾日布林、多柔比星聯(lián)合PDGFRα阻滯劑Olaratumab(Lartruvo)都有相對(duì)穩(wěn)定的應(yīng)答。

(2)靶向治療用藥可以考慮瑞戈非尼，西地尼布，CDK4/6抑制劑帕博西尼聯(lián)合免疫治療，或MEK抑制劑如曲美替尼。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案?jìng)€(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)