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凱里·埃弗斯一直擔(dān)心，由于家族病史的緣故，未來她可能會罹患癌癥。她的祖母、父親、叔叔和幾個堂兄弟姐妹都接受過不同種類癌癥的治療。當(dāng)埃弗斯得知她和家人患有一種叫作林奇綜合征的少有人知的癌癥高風(fēng)險遺傳疾病時，她更加確信她會患上癌癥了。

埃弗斯和她的母親

林奇綜合征是一種常見但人們卻了解的很少的遺傳性疾病，它會增加患各種癌癥的風(fēng)險，包括結(jié)腸癌、直腸癌、子宮癌、卵巢癌、尿路癌等。林奇綜合征有五個基因突變種類，攜帶一個及以上突變便是高危人群。埃弗斯的堂兄患結(jié)腸癌后做過基因檢測，得知他有其中一種突變：MLH1。因此他建議家里所有人都接受基因檢測。

檢測證實(shí)埃弗斯也有MLH1基因突變。她家住在羅德島，當(dāng)?shù)蒯t(yī)護(hù)人員對林奇綜合征知之甚少，所以她被轉(zhuǎn)介給丹娜法伯專門研究林奇綜合征的專家。

多虧了丹娜法伯團(tuán)隊(duì)的持續(xù)護(hù)理，十年后，埃弗斯仍安然無恙。她現(xiàn)在在丹娜法伯的新林奇綜合征中心，詳知自己的處境和面臨的選擇。

47歲的埃弗斯說：“我最初來到這里的時候，他們測試了我的基因，討論了我的家族史，并為我制定了一個具體的計劃。當(dāng)時我還處于育齡期，有很多擔(dān)憂。從那以后，我一直在丹娜法伯定期掃描和檢查，他們與我在羅德島的醫(yī)生協(xié)調(diào)我的護(hù)理。”

作為丹娜法伯癌癥遺傳學(xué)和預(yù)防部門的一部分，林奇綜合征中心是第一個專門針對林奇綜合征患者的評估和護(hù)理多學(xué)科中心。中心的醫(yī)生為家庭提供個性化、全面的預(yù)防性護(hù)理，并提供強(qiáng)大的研究和診斷支持。

林奇綜合征中心創(chuàng)始人薩普娜·辛加爾博士近十年來一直在治療埃弗斯。她說，對個人和家庭進(jìn)行個性化的長期護(hù)理是該中心的一個主要關(guān)注點(diǎn)，另一個重心是向公眾科普與林奇綜合征相關(guān)的癌癥風(fēng)險。在美國，每300人中便有一個患有這種疾病，但大多數(shù)人從未聽說過。

辛加爾博士說：“我們的一個重要任務(wù)是提高公眾認(rèn)知。我們不希望患者攜帶風(fēng)險卻不自知，我們需要讓他們進(jìn)入基因測試的大門。如果他們被發(fā)現(xiàn)有這種突變，我們可以給予他們特殊的、全面的照顧，包括與時俱進(jìn)的新選擇。”

通過向林奇綜合征患者提供臨床試驗(yàn)，該中心了解到了更多有關(guān)林奇綜合征五種相關(guān)基因和其他潛在遺傳原因的信息。利用來自數(shù)百個家庭的研究結(jié)果，丹娜法伯的科學(xué)家已經(jīng)在全國范圍內(nèi)開展合作項(xiàng)目，舉辦包括針對林奇綜合征患者的專門胰腺癌和前列腺癌篩查等活動。

林奇綜合征中心主任馬特·伊格倫博士說：“當(dāng)我們把一個家庭自己的特定歷史信息聯(lián)結(jié)在一起，我們就可以利用這些信息來指導(dǎo)家庭中其他個體。林奇綜合征相關(guān)的癌癥在生物學(xué)上與非林奇綜合征癌癥有著本質(zhì)上的不同。我們的目標(biāo)是為下一代帶來更好的篩查和預(yù)防方法。”

埃弗斯說：“在這樣一個專注于最新研究和長期護(hù)理指南的中心幫助下，林奇綜合征患者有了壓倒性的優(yōu)勢。在正確的時間提供正確的資源和正確的信息，這是對一個患者真正的幫助。”

參考資料：

https://blog.dana-farber.org/insight/2019/03/living-with-lynch-syndrome-one-womans-story/