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當癌癥來敲門時，或多或少都會發(fā)出信號，家長們一定要多多留心。

◎ 女孩手臂小包不痛不癢，竟是惡性腫瘤

2017年的春天，王女士在接11歲的女兒璐璐(化名)放學時，無意間發(fā)現(xiàn)璐璐的左上臂有一個小腫塊，只有豌豆大小。

“痛嗎?”王女士問道，可璐璐搖搖頭，說不痛也不癢。王女士也就沒怎么在意了，以為只是女兒在學校不小心磕碰到了，過幾天應該就好了。

不料，過了幾天，腫塊好像有變大的趨勢。王女士這才覺得不對勁，連忙帶著璐璐去了醫(yī)院。經(jīng)過一系列的檢查，醫(yī)生告訴王女士，璐璐被診斷出患有橫紋肌肉瘤。

橫紋肌肉瘤是什么，嚴重嗎?為什么女兒會得這樣的病?

◎ 橫紋肌肉瘤是什么?

通過查閱資料，王女士了解到，橫紋肌肉瘤是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，占所有兒科腫瘤的5%。

橫紋肌肉瘤發(fā)病原因尚不清楚，是由各種不同分化程度的橫紋肌母細胞組成的軟組織惡性腫瘤，可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。

橫紋肌肉瘤有四種主要類型，分別為腺泡型橫紋肌肉瘤，胚胎型橫紋肌肉瘤，多形型橫紋肌肉瘤和硬化/紡錘狀細胞橫紋肌肉瘤。其中，腺泡橫紋肌肉瘤屬于惡性腫瘤最高的一種，預后較差，主要發(fā)生在青少年和年輕人中，最常見的部位是四肢的深部組織。

而璐璐患的正是腺泡型橫紋肌肉瘤，醫(yī)生告訴她要盡快為璐璐安排化療。拿到報告單，王女士感覺天一下塌了。她抱著誤診的僥幸，到國內(nèi)知名兒童醫(yī)院檢查，可專家給出了一樣的結論。

一線幻想破滅了，王女士強迫自己振作起來，決心給女兒最好的治療。

◎ TRI：量身定制個性化治療方案

經(jīng)過一年多的標準治療，璐璐的情況有了好轉(zhuǎn)。然而，2019年1月，王女士最不愿看到的情況還是發(fā)生了：璐璐的腫瘤復發(fā)了，標準化療效果并不理想。

王女士不甘心：“孩子還這么小，就算砸鍋賣鐵也要給她最好的治療?！痹谥髦吾t(yī)生的介紹下，她了解到TRI檢測。

TRI檢測是在取患者標本進行下一代基因測序的基礎上，通過計算機智能建模，模擬目前FDA批準藥物對腫瘤的治療作用，尋找抑制腫瘤生長的最佳藥物組合，為患者制定個性化的治療方案。

2019年2月，根據(jù)璐璐的基因檢測結果，TRI生成了個性化治療建議，為她推薦了兩個藥物組合：順鉑+多柔比星、順鉑+伏立諾他、多柔比星+伏立諾他，曲貝替定+伏立諾他、奧拉帕利+曲貝替定、奧拉帕利+伏立諾他。

TRI檢測報告根據(jù)璐璐的腫瘤通路特征，給出了詳細的治療方案推薦理由：

·曲貝替定·

①曲貝替定獲FDA批準用于轉(zhuǎn)移性肉瘤，可引起腫瘤細胞DNA損傷

②ATM缺失導致DNA修復弱，藥物可擴大腫瘤細胞DNA損傷

·奧拉帕利·

①奧拉帕利是PARP1抑制劑，可誘導腫瘤細胞DNA損傷

②ATM缺失導致DNA修復弱，藥物可以擴大腫瘤細胞DNA損傷

·伏立諾他·

①伏立諾他是HDAC抑制劑，MYC通路上調(diào)導致HDAC通路上調(diào)

②伏立諾他下調(diào)RTK/AKT/MTOR通路和細胞周期

③伏立諾他解決MYC通路上調(diào)

同時，經(jīng)由好醫(yī)友中美遠程會診，中美權威專家對該方案進行評估后，璐璐開始按照TRI推薦的方案實施治療。奇跡發(fā)生了：

僅1個療程，璐璐的腫瘤便縮小了20%-30%;隨后，醫(yī)生根據(jù)報告交替使用“順鉑+多柔比星;順鉑+伏立諾他;伏立諾他+多柔比星”方案化療。

3個月后，腫瘤竟然完全消退!后續(xù)，璐璐只需口服伏立諾他進行輔助治療。再后來，在醫(yī)生的建議下，璐璐又接受了質(zhì)子治療。

如今，璐璐15歲了，她的病情得到有效控制，能像正常孩子一樣上學、玩耍。

王女士非常感謝好醫(yī)友TRI及中美專家共同為璐璐所做的努力，她也希望更多得了跟璐璐一樣病的孩子，能早日拜托病痛折磨，找回精彩童年。

隨著對癌癥研究的不斷深入，“一刀切”的治療方案并不適用于橫紋肌肉瘤這類高異質(zhì)性癌癥的治療決策。我們需要同時考慮所有的突變，分析其相互作用，找到最有效的治療方案。

而腫瘤應答指數(shù)(TRI)檢測，通過使用創(chuàng)新的多組學建模，計算生物模擬和人工智能啟發(fā)式技術，可為患者預測最有效的個性化療法。

一年多來，好醫(yī)友已攜手國內(nèi)近百家三甲醫(yī)院，讓包括橫紋肌肉瘤患者在內(nèi)的數(shù)百名難治性腫瘤患者受益，獲得了匹配的個性化治療方案。

好醫(yī)友提醒：兒童腫瘤與成人有較大的不同，隱蔽性較強，加上年幼的孩子難以準確表達自己的感受，更增加了檢查及診斷的難度，可能因此錯過最佳治療時機。

大部分橫紋肌肉瘤患兒會出現(xiàn)一些癥狀，家長應高度警惕以下5個信號：

① 不明原因的臉色蒼白、出血，常伴有倦怠、食欲不振、貧血等癥狀;

② 無故發(fā)燒持續(xù)一周以上，且體溫忽高忽低、難以控制;

③ 出現(xiàn)局部或全身淋巴結腫大，持續(xù)時間較長，且無壓痛感;

④ 不明原因的腹痛、頭痛、關節(jié)酸痛，同時常出現(xiàn)嘔吐、走路不穩(wěn)等;

⑤ 頭頸、腋下、四肢、腹股溝、后腰等部位發(fā)現(xiàn)腫塊。

(注：好醫(yī)友TRI案例的相關治療建議，均為個案個例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務必遵循醫(yī)師指導。)