病史簡述:
5年前,小C無明顯誘因出現(xiàn)抽搐,伴意識喪失、口周發(fā)紺、流涎、胡言亂語等癥狀,入院檢查,診斷為“癲癇”,并行對癥抗癲癇治療,后病情有所緩解。直至2016年,小C偶然出現(xiàn)持續(xù)高燒伴反復抽搐,隨即入院接受抗感染治療及阿昔洛韋抗病毒、人血免疫球蛋白、甲潑尼龍和鎮(zhèn)靜抗癲癇治療,同時行呼吸機輔助呼吸治療,后病情漸穩(wěn)定出院。但近期小C病情再次出現(xiàn)進展,入院復查頭顱MRI考慮為自身免疫性腦炎,并行MPPT鞏固治療;同時小C出現(xiàn)意識模糊、對外界刺激反應(yīng)差,外院會診診斷為“癲癇持續(xù)狀態(tài)腦損傷”,增加B族維生素,抗癲癇治療同前。
目前小C病情仍不穩(wěn)定,抽搐癥狀時有發(fā)生,亟需明確診斷,了解下一步治療及預(yù)后情況。因此小C父母在與主治醫(yī)生商量后,通過院內(nèi)好醫(yī)友美國衛(wèi)星診所視頻連線了美國兒童神經(jīng)疾病專家,尋求權(quán)威第二診療意見。
中美聯(lián)合會診——提供權(quán)威“第二診療意見”
本次遠程會診中,為小C提供專科視頻咨詢服務(wù)的醫(yī)生是美國兒童神經(jīng)疾病頂尖專家Dr.Ying Peng,MD (彭瑩醫(yī)學博士),她是美國精神與神經(jīng)醫(yī)學委員會雙重認證的臨床神經(jīng)電生理以及小兒神經(jīng)??漆t(yī)師,在臨床神經(jīng)生理學和神經(jīng)發(fā)育研究領(lǐng)域具備資深的醫(yī)學背景和深厚的臨床經(jīng)驗,尤其擅長診治癲癇、肌肉神經(jīng)紊亂等復雜神經(jīng)生理疾病,同時精通為兒童實施肌動電流圖和神經(jīng)傳導(EMG/NCS)等操作技術(shù)。
在本次會診過程中,Dr. Peng不僅專業(yè)詳盡地回答了小C主治醫(yī)生提出的所有相關(guān)問題,而且視頻結(jié)束后還為其出具了具體的“第二診療意見”書面報告,對其病情診斷及后續(xù)治療和預(yù)后等極具參考價值,摘要如下:
一、診斷評估:
Dr. Peng結(jié)合小C的既往癥狀和影像學特征,考慮為:
1、遺傳性癥狀性癲癇;
2、離子通道病待查,可能為SCN1A基因突變或其他相關(guān)的鈉離子通道病。
二、下一步治療及用藥建議:
1、Dr. Peng肯定了院方醫(yī)生為小C進行的整套治療(丙戊酸鈉+奧卡西平+氯硝西泮),并建議可以在現(xiàn)有的治療方案上,在其可耐受的情況下適當加大丙戊酸鈉藥物的使用劑量,提高療效;
2、鑒于奧卡西平藥物副作用較大,建議暫時停用,可考慮使用具有協(xié)同作用的抗癲癇藥,如拉莫三嗪、唑尼沙胺和氨己烯酸;
3、積極防控發(fā)熱,避免病情進一步加重;
4、建議使用提高關(guān)注力的藥物以改善小C的學習情況,另外可使用利培酮控制其行為,盡可能幫助其實現(xiàn)相關(guān)功能恢復;
5、改變生活方式,講究睡眠衛(wèi)生,防止出現(xiàn)睡眠剝奪,同時補充足夠水分防止脫水發(fā)生。
三、隨訪建議:
1、建議進一步提供小C的基因panel(將若干基因?qū)?yīng)的探針設(shè)計到同一張捕獲芯片上以捕獲目標DNA并用于后續(xù)的基因測序)檢查結(jié)果;
2、建議定期監(jiān)測丙戊酸濃度。
(備注:好醫(yī)友遠程視頻會診案例的相關(guān)治療建議,均為個案個例,不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導。)