疾病知識(shí)導(dǎo)航
母子雙雙患癌,幕后真兇竟是基因突變
病史簡(jiǎn)述
許多家庭因共同經(jīng)歷牽絆一生。但對(duì)于Leslie和Josh這對(duì)母子來(lái)說(shuō),抗癌這段共同經(jīng)歷,他們寧可不要。
在Leslie完成乳腺癌化療療程后不久,兒子Josh發(fā)現(xiàn)自己患上了睪丸癌。
這對(duì)母子很快發(fā)現(xiàn),他們有個(gè)共同點(diǎn)——都攜帶一種名為BRCA1的基因突變。這種基因突變會(huì)增加女性患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn),也會(huì)增加男性患前列腺癌、胰腺癌和其他類(lèi)型癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。好萊塢著名演員安吉麗娜朱莉便是因查出這種基因突變,選擇預(yù)防性切除乳房和卵巢,引起廣泛關(guān)注。
現(xiàn)年60歲的Leslie說(shuō),得知兒子確診癌癥,對(duì)她來(lái)說(shuō)比自己患癌更難過(guò):“我真希望自己能替他承受這一切。”
Leslie和Josh
◎ 母親的抗癌故事
Leslie是加州一名女企業(yè)家。在20世紀(jì)80年代末,她首次被診斷出患乳腺癌,但其實(shí)對(duì)于癌癥,她并不陌生,因?yàn)樗哪赣H就是在49歲時(shí)死于乳腺癌,當(dāng)時(shí)Leslie才21歲。
29歲時(shí),Leslie生下了女兒,她正在考慮采取預(yù)防性措施,包括雙側(cè)乳房切除以及冷凍卵子。就在這時(shí),她發(fā)現(xiàn)自己乳房里有個(gè)腫塊。
“我跟醫(yī)生提了這件事,但當(dāng)時(shí)醫(yī)生并沒(méi)重視?!彼貞浀溃八麄冋f(shuō),‘你這么年輕,不可能得乳腺癌。’但由于我母親的病史,我堅(jiān)持做了活檢。結(jié)果出來(lái)時(shí)他們才發(fā)現(xiàn)我的癌癥已經(jīng)到了2期。我接受了化療、放療和乳房腫瘤切除術(shù)?!?/p>
當(dāng)時(shí),Leslie的醫(yī)生建議她進(jìn)行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù),以降低罹患BRCA1相關(guān)癌癥的幾率。但她不知道該去哪里做這種手術(shù),而且她還要撫養(yǎng)兩個(gè)小孩,所以她沒(méi)做手術(shù)。
57歲時(shí),Leslie作為高風(fēng)險(xiǎn)患者接受了預(yù)防性篩查,包括乳房x光檢查和三維超聲檢查。乳房x光檢查結(jié)果正常,但超聲檢查發(fā)現(xiàn)了一個(gè)很小的一期腫瘤。
雖然小,但它卻是一種惡性程度很高的乳腺癌類(lèi)型,被稱(chēng)為三陰性乳腺癌。盡管發(fā)現(xiàn)得很早,Leslie還是需要積極化療,并做了雙側(cè)乳房切除術(shù),防止癌癥進(jìn)展。
Leslie的醫(yī)生James Waisman是美國(guó)希望之城國(guó)家醫(yī)療中心的腫瘤專(zhuān)家,他說(shuō)Leslie的預(yù)后非常樂(lè)觀,治愈的幾率很高。
為了慶??拱┏晒?,Leslie和家人在2019年秋天還參加了希望之城的籌款活動(dòng)。然而,僅僅一個(gè)月后,31歲的兒子Josh就被診斷出患有睪丸癌。
◎ 兒子的抗癌經(jīng)歷
“我的癌癥是否與BRCA1有關(guān),目前其實(shí)還沒(méi)有明確的結(jié)論,有的醫(yī)生說(shuō)是,有些說(shuō)不是?!盝osh說(shuō),但攜帶這種基因突變,他患癌的幾率無(wú)疑更高。
Josh的遭遇與他媽媽相似。最開(kāi)始給他看病的醫(yī)生認(rèn)為他感染了病毒,給他開(kāi)了抗生素。因?yàn)樘弁床⒎遣G丸癌的常見(jiàn)癥狀,所以往往會(huì)被忽視。
當(dāng)Josh被確診時(shí),他決定去成功治療他媽媽的醫(yī)院尋求第二診療意見(jiàn)。在今年疫情爆發(fā)前,他接受了手術(shù)并完成了兩輪化療。
“睪丸癌是最容易治愈的癌癥之一,治療過(guò)程雖然并不容易,但我一直比較樂(lè)觀?!彼f(shuō):“我的母親有接受癌癥治療的經(jīng)驗(yàn),這對(duì)來(lái)我說(shuō)很有用。在她治療癌癥的時(shí),我認(rèn)識(shí)了很多醫(yī)生和護(hù)士,我的媽媽也能給我分享她第一手的經(jīng)驗(yàn),讓我的治療更容易?!?/p>
Waisman醫(yī)生并不是Josh的主治醫(yī)生,但他非常熟悉Josh的情況,并告訴他治愈的幾率非常高。在治療期間,Waisman醫(yī)生的這句話給了他極大的信心。
今年3月,Josh完成了化療。不過(guò),母子倆的抗癌之旅還沒(méi)有結(jié)束:今年10月,他們將擔(dān)任大使,為“希望之城2020年全國(guó)虛擬希望行”籌款,為抗癌事業(yè)貢獻(xiàn)自己的力量。
好醫(yī)友提醒:如果家中有一級(jí)親屬患癌,最好去做個(gè)基因檢測(cè)。萬(wàn)一查出致癌基因陽(yáng)性,既不必過(guò)于恐慌,也不可掉以輕心。一定要引起足夠重視,增加復(fù)查頻率。對(duì)于預(yù)防性切除,應(yīng)在充分了解信息的基礎(chǔ)上,秉著為自己健康負(fù)責(zé)的態(tài)度充分評(píng)估利弊,做出理性選擇。
(希望之城腫瘤專(zhuān)家出席好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診)
此外,對(duì)于腫瘤患者來(lái)說(shuō),在疫情特殊時(shí)期,異地就醫(yī)或出國(guó)看病都面臨著較大風(fēng)險(xiǎn)。此時(shí),通過(guò)好醫(yī)友國(guó)際醫(yī)療中心,患者在家門(mén)口就能與包括希望之城國(guó)家醫(yī)療中心專(zhuān)家在內(nèi)的萬(wàn)名美國(guó)名醫(yī)進(jìn)行“面對(duì)面”會(huì)診,獲取中美權(quán)威專(zhuān)家量身定制的多學(xué)科診療方案。
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