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病史簡述：

2004年，M女士因體檢發(fā)現(xiàn)單純肌酸激酶增高(無伴隨肌肉疼痛或肌無力等不適)，并于此后多次復(fù)查數(shù)值均居高不下，期間一直密切監(jiān)測病情，未接受任何規(guī)范治療。直至2016年，M女士在無其他疾病或外傷情況下，自覺大腿肌肉異常感、易疲勞(癥狀持續(xù)至今)，行大腿MRI檢查提示大腿雙側(cè)肌肉脂肪浸潤，右腿尤為明顯。而今年初，M女士肌無力癥狀持續(xù)加劇且身體耐力明顯下降，再次入院并先后完善了肌電圖(EMG)檢查、肌活檢及抗肌炎抗體譜3IgG檢測，結(jié)果均提示肌源性損害。因此，為進(jìn)一步明確診斷及病因，并尋求有效治療方案，M女士在與主治醫(yī)生商量后，選擇通過院內(nèi)“好醫(yī)友美國衛(wèi)星診所”遠(yuǎn)程連線了美國神經(jīng)專科醫(yī)生，獲取權(quán)威“第二診療意見”。

中美聯(lián)合會診——提供權(quán)威“第二診療意見”

本次遠(yuǎn)程視頻會診中，為M女士提供“面對面”視頻會診服務(wù)的醫(yī)生是美國神經(jīng)內(nèi)科專家Dr. Kenneth Martinez，他不僅擁有美國精神科學(xué)與神經(jīng)科學(xué)委員會認(rèn)證的?？漆t(yī)師資格，而且成功創(chuàng)建了神經(jīng)疼痛?？浦行牟?dān)任主任醫(yī)師，致力于復(fù)雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究，尤其擅長治療偏頭痛、老人癡呆癥、卒中、癲癇、以及帕金森綜合征、特發(fā)性震顫、不寧腿綜合癥、肌張力障礙等各類型的神經(jīng)肌肉疾病，力求為患者提供卓越的綜合治療服務(wù)。而在本次會診過程中，Dr. Martinez不僅專業(yè)詳盡地回答了M女士及其主治醫(yī)生提出的所有相關(guān)問題，而且視頻結(jié)束后還為其出具了更為具體的“第二診療意見”書面報告，對其后續(xù)治療極具參考價值，摘要如下：

1、能否明確診斷及病因，預(yù)后如何?

主要診斷：高CK性特發(fā)性肌病

Dr. Martinez表示高CK性特發(fā)性肌病約有50%可能是遺傳，但鑒于M女士目前癥狀輕微，且無肌病家族史，尚不推薦基因檢測。雖然該病患者可能會出現(xiàn)持續(xù)輕度不適感，但最終預(yù)后良好，且鑒于M女士目前肌力正常，未來5-10年內(nèi)癥狀惡化的幾率較小，無須過于擔(dān)心。不過需要密切注意的是，病毒感染和/或流感或其他系統(tǒng)性疾病會使肌無力暫時性加重。

鑒別診斷：獲得性肌病

其常見病因如下：

(1)甲狀腺功能減退：因M女士檢查提示甲狀腺功能正常，已排除;

(2)甲狀旁腺功能減退癥：建議M女士監(jiān)測血清鈣、磷、鎂、甲狀旁腺激素用于鑒別;

(3)弓形蟲病，麩質(zhì)過敏癥：根據(jù)M女士病史予以排除，無需進(jìn)一步檢查;

(4)結(jié)節(jié)?。篗女士胸部CT檢查正常，予以排除;若出現(xiàn)異常，需監(jiān)測血清ACE水平;

(5)家族性肌?。篗女士明確表示未存在，無需進(jìn)一步檢查。

2、是否有更好的治療方案?

治療方面，Dr. Martinez建議M女士可考慮使用肌酸補(bǔ)充劑，2-3個月后若無病情明顯改善則停藥。其次，如果M女士發(fā)現(xiàn)肌無力明顯加重，可考慮使用吡啶斯的明2-3周，觀察癥狀是否改善;而如果吡啶斯的明無效，可改用潑尼松。

另外，Dr. Martinez補(bǔ)充道，由于患者癥狀與實驗室指標(biāo)升高無明顯關(guān)聯(lián)，因此，治療應(yīng)以臨床癥狀為主，而不應(yīng)拘于指標(biāo)的高低。

3、平時需要注意哪些方面(包括飲食、日常保養(yǎng)等)?

(1)避免長跑或其他高強(qiáng)度運動，建議適度運動，如：游泳，散步，太極，瑜伽;

(2)勤洗手，減少病毒接觸率;

(3)保證飲食中有足夠的蛋白質(zhì)，以盡可能地修復(fù)肌肉;

(4)禁止食用紅曲米和他汀類藥物，可加劇肌無力;

(5)可恢復(fù)正常工作。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會診案例的相關(guān)治療建議，均為個案個例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)