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病史簡(jiǎn)述：

2016年8月，D先生開(kāi)始逐步出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、走路不穩(wěn)的情況，延續(xù)至今。期間他曾就診于國(guó)內(nèi)多家知名醫(yī)院，經(jīng)過(guò)一系列實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、磁共振影像、超聲學(xué)檢查、分子遺傳學(xué)檢測(cè)等都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)或病灶，經(jīng)多項(xiàng)影像檢查也未見(jiàn)陽(yáng)性病灶，因此病因一直未能明確。2017年5月他在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院接受中醫(yī)治療調(diào)理，頭暈等部分癥狀緩解，而共濟(jì)失調(diào)的表現(xiàn)既沒(méi)有改善，也沒(méi)有明顯進(jìn)展，于是他在主診醫(yī)生陪同下，通過(guò)院內(nèi)好醫(yī)友中美遠(yuǎn)程會(huì)診平臺(tái)，咨詢了美國(guó)神經(jīng)內(nèi)科專家的第二診療意見(jiàn)。

中美聯(lián)合會(huì)診——第二診療意見(jiàn)

與院內(nèi)醫(yī)生一起為G先生提供“中美聯(lián)合門(mén)診”服務(wù)的美國(guó)神經(jīng)內(nèi)科專家是美國(guó)神經(jīng)疾病與疼痛?？浦委熤行闹魅慰夏崴?馬丁內(nèi)斯(Dr. Kenneth Martinez)博士，他擁有美國(guó)精神科學(xué)與神經(jīng)科學(xué)委員會(huì)認(rèn)證的?？漆t(yī)師資格，在神經(jīng)系統(tǒng)疾病領(lǐng)域具備豐富的科研和專科臨床經(jīng)驗(yàn)。

一、診斷意見(jiàn)

視頻會(huì)診過(guò)程中，馬丁內(nèi)斯博士細(xì)致詢問(wèn)了患者的發(fā)病情況，包括病情的進(jìn)展速度、有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)改變、左手和腿部協(xié)調(diào)問(wèn)題、有無(wú)直立性低血壓、有無(wú)跌倒史、飲酒史等，并對(duì)院方所做的全面檢查和疾病評(píng)估給予了極大的肯定。根據(jù)頭顱磁共振圖像，馬丁內(nèi)斯博士發(fā)現(xiàn)頭部MRI橫斷面T2相顯示十分細(xì)微的早期十字征，考慮“多系統(tǒng)萎縮癥(小腦型)”的診斷，他表示小腦變性可能是引發(fā)癥狀的主要原因。 馬丁內(nèi)斯博士建議6-12個(gè)月內(nèi)復(fù)查腦部MRI，看是否發(fā)展為典型“十字征”以進(jìn)一步明確診斷。

二、治療意見(jiàn)

針對(duì)D先生的病情，馬丁內(nèi)斯博士結(jié)合美國(guó)多系統(tǒng)萎縮聯(lián)合組織的相關(guān)資料和自身臨床治療經(jīng)驗(yàn)，給出了一系列的用藥指導(dǎo)建議和非藥物療法推薦。

1.藥物治療

對(duì)于“多系統(tǒng)萎縮癥(小腦型)”，目前美國(guó)FDA尚無(wú)批準(zhǔn)的明確的針對(duì)性特效藥。馬丁內(nèi)斯博士根據(jù)現(xiàn)有臨床研究推薦了以下藥物，并建議單獨(dú)使用以評(píng)估各藥療效：加巴噴丁、普瑞巴林、巴氯芬、丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、促甲狀腺釋放激素、氨基比林。

馬丁內(nèi)斯博士建議低劑量開(kāi)始用藥，耐心觀察，若無(wú)療效再改用其他藥物;若發(fā)現(xiàn)撤藥后病情加重，則可重新使用該藥;強(qiáng)調(diào)患者及醫(yī)生需要對(duì)此病有耐心，否則很容易造成用藥過(guò)量。

2.非藥物治療

馬丁內(nèi)斯博士建議可考慮理療、職業(yè)病治療、生物反饋療法等，同時(shí)不反對(duì)針灸療法，但他表示在美國(guó)做針灸療效一般，若在中國(guó)能進(jìn)行有效的針灸治療，有效率約為30%。

三、預(yù)后及隨訪建議

馬丁內(nèi)斯博士表示多系統(tǒng)萎縮癥進(jìn)展緩慢，小腦型屬于預(yù)后較好的病變類型之一，以行走不穩(wěn)為主，患者自覺(jué)無(wú)力，但非真正無(wú)力。隨著病情發(fā)展，將需要越來(lái)越多的行走幫助及語(yǔ)言訓(xùn)練幫助。

該疾病不會(huì)影響患者壽命，但對(duì)步態(tài)、語(yǔ)言的影響會(huì)越趨明顯;同時(shí)可能引起眼運(yùn)動(dòng)障礙，如眼球運(yùn)動(dòng)或視跟蹤障礙;可能出現(xiàn)帕金森樣小碎步，但對(duì)于帕金森治療藥物無(wú)應(yīng)答。

應(yīng)密切關(guān)注血壓及自主神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，并定期復(fù)查頭顱MRI。

(備注：好醫(yī)友遠(yuǎn)程視頻會(huì)診案例的相關(guān)治療建議，均為個(gè)案?jìng)€(gè)例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)