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德州普萊諾6歲的露西·馬格爾斯(Lucy Mageors)有兩個哥哥做她的向?qū)?，她的媽媽艾德麗?Adrienne)說，她經(jīng)常會失控。“但那不是真正的露茜。我們都知道她是一個安靜的、不太活躍的孩子，并認為這就是她的性格。”

露西和她的家人

露西出生后不久，就被診斷患有缺氧缺血性腦病(HIE)，這種類型的腦損傷，是因大腦在一段時間內(nèi)得不到足夠的氧氣或血液而引起的。此后露西也被診斷患有癲癇。“如果一個孩子長時期晚上睡眠不好，她在耐力和粗大運動技能方面就會有問題，這是有道理的。”

近年來，通過各種抗癲癇藥物的治療，露西相對沒有發(fā)作。然而，當她的年度腦電圖(EEG)結(jié)果證實了癲癇持續(xù)狀態(tài)(ESES)的存在時，露西的父母非常震驚。ESES描述了一種在兒童癲癇中發(fā)現(xiàn)的腦電圖模式，即癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波(CSWS)。這種癲癇性腦病主要發(fā)生在學齡兒童身上。這是一種罕見的疾病，會損害孩子的認知、行為和身體能力。

艾德麗安的姐姐是田納西州孟菲斯市的一名醫(yī)生，她聯(lián)系了一位從事CSWS研究的同事。他們建議艾德麗安、她的丈夫科里和露西前往克利夫蘭兒童診所，去看兒科癲癇學家埃利亞·佩斯塔娜·奈特(Elia Pestana Knight)。在她訪問后的48小時內(nèi)，露西開始了一個基于類固醇的治療方案，產(chǎn)生了立竿見影的效果。

露西和佩斯塔娜·奈特醫(yī)生

“當我們回到普萊諾的時候，露西已經(jīng)精力充沛了，”艾德麗安回憶道。“她變得不同了，她在屋子里跑來跑去，從沙發(fā)上跳下來，她從來沒有這樣做過。”

女兒的病情正在好轉(zhuǎn)，艾德麗安一方面興奮，一方面又很沮喪，因為她的家人和醫(yī)生都不知道露西已經(jīng)病了這么久。艾德麗安說:“看著你的孩子努力地去做某件事，但卻毫無效果，這令人心碎。”

據(jù)克利夫蘭診所神經(jīng)學研究所(neurological Institute)癲癇中心(epilepsy Center)專門研究小兒癲癇和神經(jīng)障礙的佩斯塔娜·奈特(Pestana Knight)博士說，CSWS很難被非癲癇學專業(yè)的醫(yī)生診斷出來。它可以由影響大腦發(fā)育的不同疾病所引起，包括大腦畸形、遺傳或代謝疾病。

奈特博士解釋說:“當孩子到了上學年齡，而他們的學習、行為和運動技能卻都出現(xiàn)了退化的跡象，這可能就是CSWS的癥狀。”“CSWS是一種與年齡相關的疾病，通常在患者進入青春期時就會恢復正常。然而，如果在發(fā)病后不及時治療，語言和學習缺陷可能會貫穿患者的一生。”

露西于2019年2月開始接受類固醇治療，并輔以治療癲癇發(fā)作的藥物。然而，當醫(yī)生按需減少她的類固醇用量后，露西的許多癥狀--包括昏睡和說話含糊不清--在幾天之內(nèi)又出現(xiàn)了。

奈特博士與小兒風濕病學家Andrew Zeft合作，開了一個處方，是一種名為靜脈注射免疫球蛋白(IVIG)的免疫療法。IVIG是一種含有抗體的血漿產(chǎn)品，對于患有某種形式的癲癇、多發(fā)性硬化癥和其他疾病的患者來說，通常是一種安全的、無類固醇的替代療法。

通過免疫治療露西的情況有了明顯改善

露西的第一次IVIG治療是在克利夫蘭兒童醫(yī)院住院期間進行的。隨后，她在德克薩斯州沃斯堡的一家醫(yī)院接受了她的IVIG治療，這里距離她家大約一個小時的路程。露西定期返回克利夫蘭進行后續(xù)隨訪。

如今，露西在身體能力和認知能力方面有了顯著改善。她的母親艾德麗安說：“作為父母，我們要相信自己的直覺，當你感覺孩子有什么不對勁時，去聽聽第二醫(yī)療意見。我們對露西就是這么做的，這是值得的。我們只是想給她最好的機會，讓她成為最好的自己。”

來源：克利夫蘭診所

編譯：好醫(yī)友

資料：https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/345-immunotherapy-for-rare-form-of-epilepsy-revives-young-girl