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專注于罕見病新藥研發(fā)的美國制藥公司Marathon Pharma近日宣布，美國食品和藥物管理局(FDA)已批準(zhǔn)該公司藥物Emflaza(deflazacort)，用于5歲及以上杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)患者的治療。此次批準(zhǔn)，使Emflaza成為全球獲批治療DMD的首個皮質(zhì)類固醇藥物，同時也是全球獲批治療DMD的第二款藥物。此前，F(xiàn)DA已授予Emflaza孤兒藥地位和優(yōu)先審查資格。

去年9月底，F(xiàn)DA有條件批準(zhǔn)了治療DMD的首個藥物Exondys 51(eteplirsen)，該藥來自Sarepta公司，專門適用于抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在確證突變可導(dǎo)致51號外顯子跳躍(exon 51 skipping)的DMD患者;據(jù)估計，該類患者約占全部DMD患者的13%。Exondys 51可解決導(dǎo)致該類DMD病例的根本病因，能夠產(chǎn)生有功能的抗肌營養(yǎng)不良蛋白，在臨床研究中具有廣泛良好的安全性、耐受性和療效。

不過，與Exondys 51相比，Emflaza的適用人群更為廣泛，適用于所有類型基因突變的DMD患者。

Emflaza的獲批，是基于一項多中心、隨機(jī)、雙盲、安慰劑對照、52周臨床研究的數(shù)據(jù)。該研究在美國和加拿大開展，共入組196例5-15歲男性兒科非臥床(ambulatory)和臥床(non-ambulatory)患者，是迄今為止在這一患者群體中開展的最大規(guī)模的臨床研究之一。研究中，患者隨機(jī)接受Emflaza(0.9或1.2mg/kg/天)、一種活性藥物、安慰劑治療。治療12周后，安慰劑組再次隨機(jī)分配接受Emflaza或活性藥物治療額外40周。該研究中，Emflaza的療效采用第12周時18個肌肉群平均肌力從基線的變化。

數(shù)據(jù)顯示，與安慰劑組相比，Emflaza 0.9mg/kg/天治療組平均肌力從基線實現(xiàn)顯著更大幅度的增加(p=0.017)。此外，在第12周所觀察到的肌力增加，在研究的整個52周均能夠持續(xù)，證明了Emflaza療效的持久性。

杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)：

杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。該病由抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因(dystrophin gene)突變所致，屬于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥常見類型。據(jù)統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W(xué)齡前就會因骨骼肌不斷退化出現(xiàn)肌肉無力或萎縮，導(dǎo)致不便行走。大部分DMD患者在3-5歲發(fā)病，7-12歲徹底喪失行走能力，20歲左右會因為心肌、肺肌無力死亡。

關(guān)于罕見病，世界衛(wèi)生組織的定義是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。據(jù)了解，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達(dá)2000萬人。在這些罕見病中，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病占到了50%。而排在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病第一大類的遺傳性肌肉病中，肌營養(yǎng)不良居第一位。

來源：生物谷