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病史簡述

2013年，W先生因腹痛便血入院，經(jīng)腸鏡檢查被診斷為結(jié)腸癌，隨后接受了結(jié)腸癌根治術(shù)，及術(shù)后輔助化療。此后他每隔半年就到醫(yī)院復查腸鏡，病情恢復良好。時隔三年后，W先生卻因左下腹間斷性隱痛，再一次入院，被診斷為結(jié)腸息肉，并接受了腸鏡息肉射頻消融術(shù)，術(shù)后CT提示“賁門區(qū)及腹膜后多發(fā)淋巴結(jié)”不排除外結(jié)腸癌術(shù)后淋巴轉(zhuǎn)移的可能。于是，W先生開始在院內(nèi)接受Xelox化療，一周期化療后，卻因肝功能損傷，轉(zhuǎn)氨酶明顯升高而被迫停止，僅以保肝治療，如今復查CA199、CEA水平均升高，疑似腫瘤復發(fā)。對于W先生及其家人而言，結(jié)腸癌就像一個可怕的詛咒，不僅帶走了其父母的生命，也波及到了他和孩子。W先生在與主治醫(yī)生協(xié)商后，希望通過院內(nèi)好醫(yī)友中美遠程會診中心，連線美國腫瘤專家，咨詢下一步的診療方案，以及如何應對結(jié)腸癌在家族里的發(fā)展問題?

中美聯(lián)合會診——提供權(quán)威“第二診療意見”

為W先生提供“腫瘤?？埔曨l會診“服務的美國醫(yī)生是Gabriel Carabulea M.D(卡羅爾戴維拉醫(yī)科大學博士)，其擁有美國內(nèi)科醫(yī)學委員會(American Board of Internal Medicine)認證的內(nèi)科和內(nèi)科腫瘤雙重專科醫(yī)師資格并具備各類腫瘤?？萍把耗[瘤診療領域近30年的豐富的臨床經(jīng)驗。

美國醫(yī)生Dr.Carabulea與W先生、主治醫(yī)生進行視頻交流

視頻過程中，院內(nèi)醫(yī)生向美國腫瘤專家Dr. Carabulea說明了W先生最新的治療情況和病情進展，也表達了W先生對其家族結(jié)腸癌發(fā)展的極大擔憂。對此，Dr. Carabulea認為從W先生的家族結(jié)腸癌病史來看，基本可以確定是屬于遺傳基因相關的結(jié)腸癌，不過，值得強調(diào)的是，此“遺傳”非彼遺傳，癌癥是不會先天遺傳的，但是如果后天人體的某個基因容易改變，那么就容易得某種癌癥，即所謂的“易感性”。確切的說，應該是基因和染色體異常產(chǎn)生對癌癥的易感性。所以，癌癥遺傳實際上并不是腫瘤本身在遺傳，而是患癌的易感性在遺傳。

因此，Dr. Carabulea建議W先生進行遺傳咨詢和基因檢測，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)存在基因突變，所有家族成員均應進行基因檢測，以確定是否存在高風險的突變基因。對于存在基因突變而無癥狀的家族成員，自 30 歲起應每隔3—5 年進行一次結(jié)腸鏡篩查。早期篩查，可以及時發(fā)現(xiàn)結(jié)腸惡性息肉，盡早切除腫瘤;若息肉過多，可考慮預防性行結(jié)腸切除術(shù)。

Dr. Carabulea表示由基因突變引起的遺傳性結(jié)腸癌是比較罕見的，目前也還沒有針對性的治療方案，因此做好早期的篩查和預防工作顯得尤為重要。許多結(jié)腸癌早期癥狀并不明顯，患者就診時大部分已屬中、晚期，一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移或復發(fā)，預后就會更差。

針對W先生無法耐受聯(lián)合化療的情況，Dr.Carabulea建議嘗試卡培他濱(Capecitabine，希羅達)單藥治療，另外也可根據(jù)腫瘤 Ras 基因及 EGFR 突變情況，考慮其他用藥選擇：貝伐單抗、西妥昔單抗或 Panitimumab。Dr.Carabulea建議W先生最好進行一次PET-CT 掃描以便準確分期及明確轉(zhuǎn)移病變，從而可以制定更準確的治療方案。

視頻結(jié)束后，Dr.Carabulea出具了詳細的第二診療意見報告，為W先生和家族成員提供了重要參考。