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由美國猶他大學(xué)亨茨曼癌癥研究所(HCI)領(lǐng)導(dǎo)的一個國際研究小組開發(fā)、校準(zhǔn)和驗證了一種新的工具，用于識別可能導(dǎo)致疾病癥狀的林奇綜合征基因的遺傳變化。

研究結(jié)果發(fā)表在本周的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(Genetics in Medicine)雜志上。

林奇綜合征(Lynch Syndrome)是一種家族遺傳性疾病，會導(dǎo)致結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌和其他癌癥的發(fā)病率更高。如果不加以管理，患者一生中罹患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險高達(dá)75%。據(jù)了解，大約5%的結(jié)直腸癌患者與這種綜合征有關(guān)。

人體基因可能會發(fā)生數(shù)以百萬計的變化，而識別哪些特定變化與疾病有關(guān)是項艱巨的任務(wù)。HCI的研究人員們便致力于此，希望通過此項國際性研究歷時十年，尋找合適的策略來幫助控制疾病風(fēng)險。

研究小組使用了一種被稱為無細(xì)胞體外MMR活性(CIMRA)檢測的手段，來描述與疾病風(fēng)險相關(guān)的基因變化，并改善了林奇綜合征中具有不確定意義的突變的分類。

研究小組對檢測手段進(jìn)行了全面的校準(zhǔn)和驗證，精確度可達(dá)97%，使其結(jié)果能與基于計算機(jī)的建模和臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合。因此，本研究提供了一種適合臨床使用的分析工具，能夠評估林奇綜合征相關(guān)的基因突變可能導(dǎo)致的疾病。

研究者認(rèn)為，常規(guī)使用該工具，有望優(yōu)化遺傳變化的風(fēng)險分類。此外，它還為開發(fā)用于診斷評估其他遺傳性癌癥易感性綜合征和遺傳疾病的工具提供了方向。

參考文獻(xiàn)：Personalized medicine tool for inherited colorectal cancer syndrome.