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對大多數(shù)人來說，膽固醇偏高往往是吃出來的;而對有些人來說，高膽固醇則是存在于基因中的，即遺傳性高膽固醇(Fmilial Hypercholesterolemia，簡稱FH)。

由于負(fù)責(zé)清除體內(nèi)膽固醇的基因發(fā)生了突變，F(xiàn)H患者生來就有高水平的“壞”膽固醇(低密度脂蛋白，LDL)，但許多患者沒有任何早期征兆。LDL顆粒在血液中積累，并最終在冠狀動脈壁上堆積。雜合子FH是一種危及生命的遺傳疾病，與早發(fā)心血管疾病(包括心臟病發(fā)作和中風(fēng))的高風(fēng)險有關(guān)。

紐約大學(xué)心血管病預(yù)防中心James Underberg博士指出，患有FH的人群患心血管疾病--心臟病或中風(fēng)發(fā)作的終生風(fēng)險是普通人群的20倍。對于20至39歲年齡組的女性，風(fēng)險高出125倍。男性往往出現(xiàn)心血管疾病的時間會更早，在30-40歲之間，女性出現(xiàn)心血管疾病一般在50-60歲的這個年齡段。

這種疾病比人們想象的要多得多，普通人群中每400人中就有1人患FH。雜合子FH患者的孩子有50%的機(jī)會遺傳這種疾病。然而，根據(jù)2019年歐洲心臟病學(xué)會(ESC)大會和世界心臟病學(xué)大會提交的研究顯示，遺傳性高膽固醇(FH)沒有得到充分的診斷和治療。

這項研究分析了RICO調(diào)查中FH的頻率。RICO調(diào)查是一個大型的法國數(shù)據(jù)庫，收錄了2011年至2017年間因心臟病發(fā)作住院的患者。研究人員通過低密度脂蛋白(LDL)膽固醇水平和過早冠心病的家族史或個人史來確定患者是否患有FH。該研究比較了FH患者和非FH患者的治療方法、患者特點和冠狀動脈疾病的嚴(yán)重程度。

結(jié)果顯示：

在11,624例心臟病發(fā)作患者中，F(xiàn)H并不罕見(2.1%)。與非FH患者相比，F(xiàn)H患者年齡小20歲(71歲對51歲)，冠狀動脈病變更嚴(yán)重。

該研究的資深作者，法國第戎Franche-Comté勃艮第大學(xué)Marianne Zeller教授說：“總的來說，早期發(fā)病和嚴(yán)重的病變表明，家族性高膽固醇血癥患者的冠狀動脈疾病具有侵襲性”

在降脂治療方面，48%的FH患者使用慢性他汀類藥物，8%使用依澤替米貝。Zeller教授指出：“降膽固醇的藥物使用嚴(yán)重不足。將近一半的人在心臟病發(fā)作之前沒有接受過慢性治療，最后住進(jìn)了醫(yī)院。這表明，至少有一半的FH患者可能不知道自己的診斷，不知道自己患心臟病的風(fēng)險明顯增加，也不知道自己的家人可能在不知不覺中受到影響。”

Zeller教授認(rèn)為，“在心臟病發(fā)作住院時進(jìn)行系統(tǒng)性FH篩查，可以發(fā)現(xiàn)這些高?；颊摺z測很簡單，主要基于LDL膽固醇的高水平和早期冠狀動脈疾病病史(個人和/或家庭的)。診斷可以通過基因測試來確認(rèn)。”

與非FH患者相比，F(xiàn)H患者在高血壓(59%比47%)、糖尿病(25%比17%)和既往中風(fēng)(8%比4%)方面，有顯著的低患病率;但其吸煙率(23%比56%)和冠狀動脈疾病的個人史(15% 比20%)、家族史(18%比78%)明顯偏多。

研究表明，對FH患者進(jìn)行更好的識別和篩查是有必要的，確定了受這種疾病影響的患者和家庭成員，才能盡早進(jìn)行降膽固醇治療和管理，包括調(diào)整生活方式，比如健康飲食、鍛煉身體和戒煙，從而預(yù)防心臟病發(fā)作和中風(fēng)。