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美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)指南曾指出，一些遺傳綜合征會提高男性患前列腺癌的風險，比如BRCA1/BRCA2基因胚系突變與前列腺癌患病風險提高相關(guān)，特別是BRCA2基因突變會提高2-6倍的前列腺癌患病風險。

倫敦癌癥研究所首席執(zhí)行官保羅·沃克曼(Paul Workman)教授說：“大約25年前，癌癥研究所發(fā)現(xiàn)了BRCA2基因，這是癌癥研究現(xiàn)代史上的重大發(fā)現(xiàn)之一。它已經(jīng)為一代面臨乳腺癌和卵巢癌風險的女性開啟了基因檢測和預防性治療的大門。令人興奮的是，針對攜帶這些突變的男性，靶向PSA篩查也可能帶來重大益處。”

PSA篩查著眼于血液中前列腺特異性抗原的水平。PSA是一種由前列腺中的正常細胞和前列腺癌細胞產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，它的水平升高有時意味著癌癥。但是在普通人群中檢測前列腺特異性抗原(PSA)一直存在很大爭議。因為既往的研究已經(jīng)表明PSA檢測存在局限性，包括假陽性、假陰性和過度診斷。

不過，近日倫敦癌癥研究所)的科學家們呼吁更新指南，讓所有超過40歲的攜帶BRCA2基因突變的男性定期接受PSA檢測，以發(fā)現(xiàn)前列腺癌的早期跡象。

在格拉斯哥舉行的2019年NCRI癌癥會議上，ICR的研究人員展示了來自IMPACT研究的發(fā)現(xiàn)，該研究評估了在全世界20個不同國家的65個中心對BRCA2突變的男性進行前列腺特異性抗原(PSA)檢測的潛在益處。

研究發(fā)現(xiàn)，每年的PSA檢測更有可能在攜帶BRCA2基因突變的男性中發(fā)現(xiàn)威脅生命的前列腺癌。

納入研究的男性，每年接受一次PSA檢測，根據(jù)檢測結(jié)果，他們要么接受活檢確認自己的疾病，并在必要時接受治療;要么就是在第二年再接受檢查。

研究顯示：攜帶BRCA2基因突變的男性被診斷為前列腺癌的可能性幾乎是非攜帶者的兩倍;而且被診斷為前列腺癌時的年齡更小--平均為61歲，而非64歲;所患的癌癥更具侵襲性。

倫敦癌癥研究所的腫瘤遺傳學教授Ros Eeles領導了這項影響研究，他說:“我們的研究非常清楚地表明，攜帶BRCA2基因缺陷的男性患侵襲性前列腺癌的風險增加，定期PSA檢測可以在一定程度上改善早期診斷和治療。”

研究人員呼吁監(jiān)管機構(gòu)更新指南，以便攜帶BRCA2缺陷的男性可以進行定期PSA篩查。

“每一個超過40歲的攜帶BRCA2基因突變的男性都應該每年做一次PSA檢測，這是一種讓男性更好地控制自己健康的方法，可以幫助他們識別侵襲性前列腺癌，從而及時干預治療。”