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什么是遺傳??？遺傳病分為兩大類——

第一類是單基因遺傳病，即一個基因突變就會引起的遺傳病，通常十分容易遺傳給下一代，如果該基因遺傳給了下一代，那么下一代也很容易罹患同樣的疾病。目前發(fā)現(xiàn)了6000余種此類疾病，比如短趾癥、白化病、早老癥等。

第二類是多基因遺傳病，一些腫瘤就屬于此類疾病。腫瘤發(fā)生會出現(xiàn)一種家族聚集現(xiàn)象，這為研究腫瘤的遺傳易感性提供了一些早期的線索，最典型的病例就是G家族。美國密歇根大學(xué)的Watson教授早年間發(fā)現(xiàn)了一個腫瘤家族，家族的先知者是一位男性，他出生于德國，后在美國生活，最終死于癌癥。他的子孫后代陸續(xù)出現(xiàn)了多名癌癥患者，在其七代(共929名人)后人中，有115人罹患癌癥，其發(fā)病率明顯高于一般人群。

這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，就是腫瘤的遺傳易感性。

攜帶腫瘤易感基因就一定會患癌嗎?

人類基因組計(jì)劃發(fā)現(xiàn)，人類基因組中大約有30億個堿基對所組成，其中有99.9%的堿基對在不同個體間是完全相同的，而剩下的0.1%則決定了個體間的差異。

大家熟知的安吉麗娜 · 朱莉分別于2013年和2015年預(yù)防性地切除了雙側(cè)乳腺與雙側(cè)輸卵管。

她之所以做出如此驚人的決定，是因?yàn)橥ㄟ^基因檢測發(fā)現(xiàn)自己攜帶有BRCA1基因突變，該基因突變使其患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)比一般人高50%~87%，她的母親和姨媽分別因?yàn)槁殉舶┖腿橄侔┤ナ?。研究發(fā)現(xiàn)，40-45%的遺傳性乳腺癌患者都與BRCA1基因突變有關(guān)。如果是攜帶BRCA1基因突變的女性，在70歲之后罹患乳腺癌和卵巢的幾率將達(dá)到50%~80%。

但是，并不是攜帶有腫瘤易感基因的人群就一定會罹患癌癥。目前多數(shù)專家認(rèn)為，腫瘤是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所導(dǎo)致的。換句話說，攜帶腫瘤易感與基因的患者大多實(shí)在某些特定的環(huán)境下才會得病。以吸煙與肺癌為例，有些人攜帶易感基因，在吸煙的環(huán)境下就更容易罹患肺癌;而有些人沒有攜帶相關(guān)易感基因的人，可能即使抽煙數(shù)十載也未必罹患肺癌。

故而，將遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定個體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)稱為易患型。值得注意的是，易患型是呈正態(tài)分布的。什么意思呢?就是說，大多數(shù)人都處于易患型的平均值，易患型極高和極低的人群都十分稀少。

腫瘤基因檢測適合哪些人群?

如果有腫瘤家族史的患者，一般建議進(jìn)行基因檢測，所以臨床醫(yī)生在病人初次就診的時(shí)候，都會詢問有沒有腫瘤家族史。

第二類人群是患有些慢性疾病的患者，比如慢性炎癥患者。

第三類人群是具有高危因素的患者，例如長年吸煙的患者。

除此之外，還有一些對健康有特別需求的人群，他們想要了解自身的基因情況以預(yù)防一些疾病的發(fā)生。

好醫(yī)友明確推薦符合以下條件的人群進(jìn)行乳腺癌基因檢測：

親屬中有年齡<45歲的乳腺癌患者

親屬中有男性患乳腺癌

親屬中有雙側(cè)乳腺均為原發(fā)性乳腺癌

親屬中除了有患乳腺癌，還有患其他婦科相關(guān)癌癥，如卵巢癌、腹膜癌、子宮內(nèi)膜癌等