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卵巢癌是死亡率最高、存活率最低的婦科惡性腫瘤，全球每年約有25萬(wàn)女性確診卵巢癌，死亡人數(shù)達(dá)14萬(wàn)。

最近，一項(xiàng)重大國(guó)際合作的研究結(jié)果顯示：腫瘤基因檢測(cè)可識(shí)別預(yù)期生存率較低的卵巢癌患者，并能指導(dǎo)新的治療方案制定。

該研究發(fā)表在《腫瘤學(xué)年鑒》上，由南加州大學(xué)(USC)、劍橋大學(xué)、英屬哥倫比亞大學(xué)、亨茨曼癌癥研究所、梅奧診所和彼得·麥卡勒姆癌癥中心等85家國(guó)際研究機(jī)構(gòu)共同承擔(dān)。

該研究針對(duì)的是高級(jí)別漿液性卵巢癌，這是最常見(jiàn)和預(yù)后最差的卵巢癌類型，屬于上皮性卵巢癌。

上皮性卵巢癌約占所有卵巢癌的85%以上，依據(jù)組織分型可分為：漿液性腺癌(包括高級(jí)別漿液性腺癌和低級(jí)別漿液性腺癌)、子宮內(nèi)膜樣癌、透明細(xì)胞癌、粘液性癌、肉瘤、惡性Brenner腫瘤。

這些不同類型的卵巢癌，在期別分布、組織起源及分子遺傳與分型均存在差異。

新南威爾士大學(xué)醫(yī)學(xué)院Susan Ramus教授介紹，在分析了來(lái)自卵巢癌患者的3769個(gè)腫瘤樣本后，他們發(fā)現(xiàn)，基因檢測(cè)能夠有效地判斷女性確診卵巢癌后的5年生存率，比患者年齡和癌癥分期等要可靠得多。

這些女性被分成五組，腫瘤基因表預(yù)測(cè)預(yù)后最佳的女性存活了9年，而腫瘤基因表達(dá)預(yù)測(cè)預(yù)后最差的女性只存活了2年，差異十分明顯。

“希望臨床醫(yī)生可以在診斷時(shí)運(yùn)用這些基因檢測(cè)技術(shù)來(lái)識(shí)別那些現(xiàn)有療法療效不佳的患者，并為她們提供其他選擇，如，可這些患者納入新藥臨床試驗(yàn)，提供新的治療方法。”

在這項(xiàng)研究中，團(tuán)隊(duì)使用了一組訓(xùn)練樣本和一個(gè)測(cè)試集-總共近4000個(gè)樣本。

南加州大學(xué)Joshua Millstein博士介紹，他們使用新的統(tǒng)計(jì)方法分析了之前六項(xiàng)基因表達(dá)研究的數(shù)據(jù)，通過(guò)這些數(shù)據(jù)識(shí)別出可能與高級(jí)別漿液性卵巢癌生存率有關(guān)的基因。

在收集了大約500個(gè)候選基因后，該團(tuán)隊(duì)使用NanoString平臺(tái)測(cè)量了4000個(gè)樣本中的基因表達(dá)。

為了能通過(guò)基因表達(dá)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)生存率，他們從四種機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)中選擇了一種被稱為“彈性網(wǎng)”的，它在訓(xùn)練數(shù)據(jù)中表現(xiàn)最好。

他們使用訓(xùn)練集來(lái)確定哪些基因可用于預(yù)測(cè)，然后進(jìn)行基因檢測(cè)，看是否在另一組中得到相同的結(jié)果。

Ramus教授是卵巢腫瘤組織分析聯(lián)盟(OTTA)的聯(lián)合創(chuàng)始人。該組織是一個(gè)國(guó)際研究小組，承擔(dān)了多個(gè)不同的大型項(xiàng)目，利用聯(lián)盟收集的樣本來(lái)解決重要的臨床問(wèn)題。該聯(lián)盟獲得了數(shù)以千計(jì)的樣本量，這為他們開(kāi)發(fā)新的預(yù)測(cè)工具創(chuàng)造了條件。

目前，乳腺癌患者的生存率預(yù)測(cè)主要是通過(guò)患者的年齡和癌癥分期，亟需新的精準(zhǔn)預(yù)測(cè)工具。

研究人員選擇了已知藥物靶點(diǎn)的基因進(jìn)行分析。而他們發(fā)現(xiàn)的一些預(yù)測(cè)生存率好壞的基因，可能成為新療法的潛在靶點(diǎn)。

目前，卵巢癌的精準(zhǔn)治療還比較滯后，大多數(shù)卵巢癌患者都接受著相同的治療。不像乳腺癌患者或其他腫瘤患者，可以結(jié)合腫瘤基因特征，從多種治療方法中選擇個(gè)性化的精準(zhǔn)療法。而這種方法可根據(jù)基因特征對(duì)患者進(jìn)行細(xì)分，并有望提供更多個(gè)性化治療選擇。

為進(jìn)一步驗(yàn)證研究結(jié)果，研究團(tuán)隊(duì)希望盡快將該檢測(cè)納入前瞻性研究和臨床試驗(yàn)，讓那些預(yù)期生存率較低的卵巢癌患者盡快獲得精準(zhǔn)治療選擇。