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甲狀腺癌的術(shù)前診斷主要依賴針吸細(xì)胞學(xué)檢查(FNA)，但有部分患者通過細(xì)胞學(xué)檢查確診存在困難，甲狀腺癌相關(guān)基因的檢測，能否為甲狀腺癌的早期診斷與合理治療提供幫助呢?

基因檢測的臨床意義

甲狀腺癌基因檢測對(duì)于甲狀腺癌的診斷以及預(yù)后預(yù)測具有重大的意義，同時(shí)為后續(xù)治療提供指導(dǎo)意義。

更為重要的是，還可以作為術(shù)前細(xì)針穿刺活體組織檢查(FNAB)診斷不明結(jié)節(jié)的輔助手段，來提高診斷的準(zhǔn)確性。

通過基因檢測，可以了解甲狀腺癌患者身上與癌癥類型、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、惡性程度、預(yù)后不良、治療效果等狀況相關(guān)的基因信息。

穿刺活檢是明確腫瘤良惡性的金標(biāo)準(zhǔn)

從而告知臨床醫(yī)生該患者的個(gè)體化基因狀況，為醫(yī)生確診疾病、制定后續(xù)治療方案提供有價(jià)值的參考。

甲狀腺結(jié)節(jié)/甲狀腺癌需要做基因檢測么?

隨著檢測手段的提升(頸部超聲的廣泛應(yīng)用)，全國范圍內(nèi)甲狀腺結(jié)節(jié)/癌的人群也在不斷增長。

但是，甲狀腺癌發(fā)病率升高的主要因素是分化型甲狀腺癌(DTC)的發(fā)病率升高，尤其是DTC中乳頭狀癌(PTC)的發(fā)病率升高!

超聲檢查是目前診斷甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的主要手段超聲檢查是目前診斷甲狀腺病變的主要影像學(xué)手段，大部分結(jié)節(jié)(≥90%)可以通過超聲檢查明確良惡性。

僅少部分良性病變很難僅通過超聲檢查與甲狀腺癌區(qū)分，此時(shí)，要明確結(jié)節(jié)的性質(zhì)應(yīng)進(jìn)行超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查。

值得注意的是，行細(xì)針穿刺(FNA)時(shí)增加樣本細(xì)胞量十分必要，不僅可以提高細(xì)胞病理學(xué)診斷率，同時(shí)確保FNA診斷不清時(shí)足以提取基因進(jìn)行分子標(biāo)記物檢測，必要時(shí)可選擇行粗針穿刺聯(lián)合分子診斷進(jìn)一步提高診斷率。

穿刺活檢是最可靠最有價(jià)值的診斷方法

FNA是影像學(xué)診斷甲狀腺結(jié)節(jié)性質(zhì)的有效補(bǔ)充，也是國際公認(rèn)的術(shù)前評(píng)估甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性敏感度和特異度最高的方法(最可靠最有價(jià)值的診斷方法)。

只有經(jīng) FNA 檢測仍不能確定良惡性的甲狀腺結(jié)節(jié)(20%左右)，才可對(duì)穿刺標(biāo)本進(jìn)行某些甲狀腺癌的分子標(biāo)記物檢測，這時(shí)候就可以排除很多不需要做基因檢測的人群。

基因檢測在甲癌治療中推薦以下人群：

(1) 影像學(xué)發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)，穿刺活檢無法根據(jù)細(xì)胞形態(tài)確定結(jié)節(jié)良惡性的患者;

(2) 已確診為甲狀腺癌，需要進(jìn)行后續(xù)治療的患者;

(3)確診為甲狀腺髓樣癌患者，基因檢測可以評(píng)估患者親屬的髓樣癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

RET基因突變檢測就是早期診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以早期發(fā)現(xiàn)無癥狀的突變基因攜帶者。

當(dāng)然是否需要預(yù)防性切除，還應(yīng)結(jié)合相關(guān)生化指標(biāo)，比如降鈣素水平。 畢竟甲狀腺切除后，甲狀腺的功能就沒有了，會(huì)引起甲狀腺功能低下等問題。

得了甲狀腺結(jié)節(jié)尤其是甲狀腺癌的患者會(huì)說“我要怎么治療? ”

甲狀腺癌最主要的治療就是手術(shù)治療，手術(shù)需要把甲狀腺一側(cè)或者兩側(cè)切除，需要把可能轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)或者已經(jīng)轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)清除掉。

一般的來講，只要患者的身體情況許可，腫瘤又是在可控范圍之內(nèi)，都要首先選擇手術(shù)治療，手術(shù)治療可以達(dá)到根治的目的，大部分患者都會(huì)得到很好的效果。

另外，哪些患者不適合手術(shù)治療呢?

有的時(shí)候，比如腫瘤長的實(shí)在是太大了，尤其是它侵犯到頸部的大血管，這個(gè)是我們手術(shù)的禁忌。

有的時(shí)候，它侵犯到氣管食管，包括神經(jīng)的范圍太廣，這種情況沒有辦法手術(shù)達(dá)到根除，也是手術(shù)的禁忌。

還有就是患者出現(xiàn)了遠(yuǎn)處的轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移局部治療已經(jīng)沒有太大的意義，這種情況也是手術(shù)的禁忌。

甲狀腺癌剛才說有四種類型，那乳頭狀癌和濾泡癌如果出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移還是可以手術(shù)的，但是手術(shù)是要把甲狀腺切除的，切除后去做碘131的治療，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的病灶是很難通過手術(shù)來治療的。

另外一個(gè)禁忌就是全身的情況，比如患者高血壓糖尿病心臟病等等，這些影響到手術(shù)和麻醉都有一定風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，這種情況屬于手術(shù)禁忌。

所以好醫(yī)友表示：對(duì)于說大多數(shù)患者來講，手術(shù)前都需要進(jìn)行一個(gè)腫瘤的評(píng)估和全身狀況的評(píng)估來決定有沒有手術(shù)需要注意的禁忌。