2歲寶寶白血病復(fù)發(fā)!治療陷入絕境之際,TRI成功制定新方案
白血病堪稱影視劇中最常見(jiàn)的“絕癥”。今年熱播劇《隱秘的角落》中,普普的弟弟身患白血病,推動(dòng)了整個(gè)劇情的發(fā)展。
白血病在兒童惡性腫瘤中最為高發(fā)。假如家中寶寶不幸罹患白血病,該怎么辦?
▌疫情之下,2歲寶寶查出高危白血病
今年2月疫情期間,陳女士家2歲多的寶寶童童(化名)開(kāi)始咳嗽?!霸摬粫?huì)感染上新冠了吧?”
可仔細(xì)想來(lái),童童除了咳嗽外似乎沒(méi)有其他癥狀,而且一直宅在家,全家人防護(hù)措施做得也不錯(cuò),應(yīng)該不至于染上。陳女士覺(jué)得,兒子應(yīng)該只是感冒了,可吃了感冒藥也不見(jiàn)好,反倒越來(lái)越嚴(yán)重了。
過(guò)了20多天,童童突然發(fā)燒,吃退燒藥也沒(méi)用,最高時(shí)燒到40℃,還不停地喊:“媽媽,我冷……”這下可把一家人急壞了,趕緊抱著童童上當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院,醫(yī)生馬上讓辦了住院。
那天,陳女士收到一個(gè)好消息和一個(gè)壞消息:好消息是,兒子不是新冠肺炎;而壞消息是,經(jīng)過(guò)血常規(guī)、骨髓常規(guī)、免疫學(xué)標(biāo)記、染色體及白血病融合基因等一系列檢查,醫(yī)生告訴她,童童得了白血病,血常規(guī)白細(xì)胞計(jì)數(shù)高達(dá)132*10^9/L。
望著檢查單上一串串自己看不懂的符號(hào)和文字,陳女士有些懵:兒子本來(lái)好好的,不過(guò)就是咳嗽、發(fā)燒,怎么就被扣上“白血病”的帽子了?
骨髓穿刺結(jié)果讓陳女士接受了現(xiàn)實(shí):急性淋巴細(xì)胞白血病(L2型,T細(xì)胞,高危)。
2月22日,童童開(kāi)始接受潑尼松激素誘導(dǎo),但提示激素不敏感;25日,童童接受了VDLD方案(長(zhǎng)春新堿、柔紅霉素、門(mén)冬酰胺酶、地塞米松)誘導(dǎo)化療。4月,童童接受了2個(gè)周期CAT方案(環(huán)磷酰胺、阿糖胞苷、拓?fù)涮婵?鞏固化療。5月,童童又改換HD-MTX方案(大劑量甲氨蝶呤)化療,治療過(guò)程順利,童童的病情也得到緩解。
正當(dāng)陳女士舒了口氣時(shí),6月7日,童童又發(fā)燒了,到醫(yī)院一檢查,陳女士最不愿看到的情況還是發(fā)生了:童童的白血病復(fù)發(fā)了。
▌白血病復(fù)發(fā),又做不了移植,該怎么辦?
在兒童白血病中,90%是急性白血病,而其中絕大部分又是急性淋巴細(xì)胞白血病。
其實(shí),兒童白血病早已不是“絕癥”。兒童急性淋巴白血病對(duì)化療藥物十分敏感,經(jīng)規(guī)范化療,80%的患兒可實(shí)現(xiàn)治愈。
不過(guò),仍有20%的患兒在完全緩解后會(huì)復(fù)發(fā),復(fù)發(fā)后的生存率只有20~40%,特別是對(duì)于高危復(fù)發(fā)病例,生存率更低。不幸的是,童童正屬于這類情況。
經(jīng)過(guò)一系列檢查,醫(yī)生給出診斷:急性淋巴細(xì)胞白血病復(fù)發(fā)(T細(xì)胞型,高危);膿毒癥。
對(duì)于高?;颊撸瑥?fù)發(fā)后的完全緩解期接受異基因造血干細(xì)胞移植(HSCT),可顯著提高總生存率。然而,童童伴有膿毒癥,屬于造血干細(xì)胞移植的禁忌證,無(wú)法馬上做造血干細(xì)胞移植。
醫(yī)生告訴陳女士,童童的情況非常不樂(lè)觀,尋找下一步治療方案對(duì)救命至關(guān)重要。醫(yī)生改換了COAD方案(環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿、阿糖胞苷、地塞米松)化療,但效果并不理想。
從住院以來(lái),童童經(jīng)歷了多次骨髓穿刺,從一開(kāi)始又哭又鬧,到后來(lái)忍痛配合。看著寶寶遭罪,陳女士心如刀割。她不甘心就這么放棄:“孩子這么小又這么懂事,無(wú)論如何也要想辦法治好他?!?/p>
▌TRI:量身定制個(gè)性化治療方案
正當(dāng)治療陷入困境時(shí),陳女士了解到好醫(yī)友腫瘤治療應(yīng)答指數(shù)(TRI)檢測(cè)。
據(jù)醫(yī)生介紹,TRI檢測(cè)是在進(jìn)行二代基因測(cè)序的基礎(chǔ)上,通過(guò)計(jì)算機(jī)智能建模,模擬目前FDA批準(zhǔn)藥物對(duì)腫瘤的治療作用,尋找抑制腫瘤生長(zhǎng)的最佳藥物組合,為患者制定個(gè)性化的治療方案。
半個(gè)月后,根據(jù)童童的基因檢測(cè)結(jié)果,好醫(yī)友TRI為童童生成了個(gè)性化治療建議,為她推薦了三個(gè)藥物組合:地塞米松+甲氨蝶呤、甲氨蝶呤+唑來(lái)磷酸、甲氨蝶呤+索拉非尼。
TRI檢測(cè)報(bào)告根據(jù)童童的腫瘤特征,給出了詳細(xì)的治療方案推薦理由,讓醫(yī)生對(duì)接下來(lái)的治療更有底。
童童開(kāi)始按照TRI推薦的方案實(shí)施治療。7月底,僅一個(gè)周期的治療后,童童的病情竟得到完全緩解!
醫(yī)生又進(jìn)行了HD-MTX方案化療預(yù)防髓外白血病,治療過(guò)程很順利,童童終于可以出院。醫(yī)生告訴陳女士,如果童童的白血病再次復(fù)發(fā),可以再做造血干細(xì)胞移植。
幾個(gè)月過(guò)去了,童童病情未再?gòu)?fù)發(fā),只需要每天按時(shí)吃藥,定期到醫(yī)院復(fù)查。
陳女士非常感謝好醫(yī)友TRI及中美專家共同為童童所做的努力,她也希望更多跟童童一樣的白血病患兒,能早日擺脫病魔,找回精彩童年。
隨著對(duì)癌癥研究的不斷深入,“一刀切”的治療方案并不適用于急性白血病這類高異質(zhì)性癌癥的治療決策。我們需要同時(shí)考慮所有的突變,分析其相互作用,找到最有效的治療方案。
而好醫(yī)友腫瘤應(yīng)答指數(shù)(TRI)檢測(cè),依托計(jì)算機(jī)生物模擬和人工智能啟發(fā)式技術(shù),借助含有數(shù)千個(gè)基因的計(jì)算機(jī)模擬模型,分析基因組、蛋白質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組和表觀基因組變異信息對(duì)腫瘤細(xì)胞信號(hào)通路上下游的影響,并針對(duì)特定藥物或藥物組合進(jìn)行計(jì)算,從而預(yù)測(cè)治療效果。
一年多來(lái),好醫(yī)友已攜手國(guó)內(nèi)近百家三甲醫(yī)院,讓數(shù)百名像童童這樣的復(fù)發(fā)難治性腫瘤患者受益,獲得了匹配的個(gè)性化治療方案。
好醫(yī)友提醒:兒童腫瘤與成人有較大的不同,隱蔽性較強(qiáng),加上年幼的孩子難以準(zhǔn)確表達(dá)自己的感受,可能因此錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī),特別是對(duì)于急性白血病這類起病急、進(jìn)展快的腫瘤。
白血病患兒會(huì)出現(xiàn)一些早期癥狀,家長(zhǎng)應(yīng)高度警惕以下5個(gè)信號(hào):
① 發(fā)熱。發(fā)熱是白血病最常見(jiàn)的癥狀之一。
② 出血。多數(shù)病例有不同程度的出血癥狀,部位可遍及全身,以牙齦出血、鼻出血、皮膚淤點(diǎn)或淤斑以及女性月經(jīng)過(guò)多為常見(jiàn)癥狀。
③ 貧血。發(fā)病之初即有不同程度的貧血,一般Hb下降到110g/L以下,紅細(xì)胞也呈比例下降,貧血多為正細(xì)胞正色素性。
④ 骨及關(guān)節(jié)疼痛。約80%的ALL患者可出現(xiàn)骨和關(guān)節(jié)疼痛,常見(jiàn)胸骨局部壓痛,自發(fā)性胸骨疼痛并不多見(jiàn)。
⑤ 淋巴結(jié)、肝脾腫大。75%的ALL患者可出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大,多數(shù)為全身淋巴結(jié)腫大,少數(shù)表現(xiàn)為局部淋巴結(jié)腫大,肝腫約占75%,脾腫約占85%。
(注:好醫(yī)友TRI案例的相關(guān)治療建議,均為個(gè)案?jìng)€(gè)例,不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)
2020-11-17 15:01
好醫(yī)友小編
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