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每年的11月是“肺癌關(guān)注月”，旨在提高人們對肺癌的防癌、抗癌意識，普及肺癌的規(guī)范化診療知識。

肺癌種類復(fù)雜繁多，對于肺癌的研究與藥物開發(fā)也一直是國內(nèi)外在腫瘤領(lǐng)域的關(guān)注重點。靶向治療是肺癌近年發(fā)展最快，也最受歡迎的重要治療方案之一，具有作用精準(zhǔn)，副作用小的特點，許多肺癌患者憑借靶向治療獲得長生存和更高的生活質(zhì)量。可以說，靶向治療的出現(xiàn)翻開了肺癌治療的新篇章。

如今，越來越多突變率較低的罕見靶點被發(fā)現(xiàn)，靶向治療在這個領(lǐng)域越來越受到關(guān)注。

什么是肺癌罕見靶點、罕見突變?有哪些有效的靶向治療方案?跟我們一起通過10個問題快速了解一下吧。

1.什么是肺癌罕見靶點?

隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，靶向治療在肺癌的治療中起著舉足輕重的作用，而使用靶向治療的前提是存在相應(yīng)的驅(qū)動基因突變，也就是靶點基因突變，這樣就有了相應(yīng)的靶點可以接受靶向治療。常見的靶點基因突變包括EGFR、ALK等，其中中國肺腺癌中EGFR突變率達(dá)到30%-40%，相對于常見靶點基因突變，隨著二代測序技術(shù)在臨床上的廣泛應(yīng)用，越來越多的突變頻率較低的肺癌驅(qū)動基因突變被發(fā)現(xiàn)，我們稱之為罕見靶點突變，罕見靶點突變的發(fā)生率多不足3%，有的甚至不到1%。

2.目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的肺癌罕見靶點主要有哪些?

典型的肺癌罕見靶點包括ROS1、BRAF、NTRK及新興靶點c-MET、RET、HER2、TMB等。

3.怎么判斷自己是否屬于罕見突變型肺癌呢?

無論是EGFR、ALK等常見靶點，還是罕見靶點，都需要醫(yī)生通過基因檢測來確認(rèn)突變位點。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展和升級換代，如NGS(新一代測序)技術(shù)實現(xiàn)了對全基因組進(jìn)行分析，從一開始只知道EGFR ，到如今不僅可以發(fā)現(xiàn)罕見的基因突變，還可以發(fā)現(xiàn)未知的突變，助力患者個體化治療。

4.做基因檢測時我們應(yīng)注意哪些問題?

對晚期肺癌患者而言，活檢樣本非常有限，只做一個或幾個基因的檢測就會浪費時間和樣本，可以按照主治醫(yī)生建議，根據(jù)自身狀態(tài)和經(jīng)濟(jì)承受能力范圍，選擇最適合自己的基因檢測方式。

5.基因檢測結(jié)果中的豐度是什么意思?需要關(guān)注嗎?

針對組織標(biāo)本做基因檢測的話，豐度代表的是含量—即基因變異在整個組織里面占的比例。研究表明如果組織樣品中某個基因突變的豐度高，那就意味著靶向治療療效往往就會更好。

6.罕見突變型肺癌目前有哪些主要治療手段?

目前常見的治療方式包括手術(shù)、放療、化療、靶向治療、免疫治療等，針對早期肺癌的患者，以手術(shù)治療為主要手段;作為傳統(tǒng)的治療手段，放化療依然具有不可替代的作用;而針對檢測出相應(yīng)罕見靶點突變的肺癌患者，如果有相應(yīng)的靶向藥物，則可以遵從醫(yī)囑，選擇采用靶向治療，療效好且全身副作用小;同時免疫治療也處在不斷探索的階段，希望能夠為患者帶來更多的治療選擇。

7.罕見突變型肺癌是否意味著比常見突變肺癌患者病情更加嚴(yán)重?進(jìn)展更快呢?

從治療角度上來看，相比常見基因突變，罕見突變型肺癌的治療一直存在困境，患者預(yù)后差、對現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)治療不敏感，罕見靶點的靶向藥物寥寥無幾，如罕見靶點NRAS、MET國內(nèi)還沒有對應(yīng)靶向藥獲批上市，這類罕見突變患者，由于“無藥可醫(yī)”的處境，疾病進(jìn)展往往會更快。

8.各罕見靶點的靶向治療現(xiàn)狀如何?

即便是罕見靶點，RET、ROS1、HER2等罕見靶點都已具備對應(yīng)的靶向藥物，然而長期以來，對于存在MET 14號外顯子跳躍突變、BRAF、NTRK1等的肺癌患者，治療一直存在困境，患者預(yù)后差，對現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)治療很不敏感。

9.看了很多資料都說罕見突變型肺癌的治療方式有限，罕見突變型肺癌治療有什么更好的選擇?國內(nèi)外新藥的研發(fā)目前是什么情況呢?

針對RET、ROS1、BRAF、NTRK融合等基因突變，已經(jīng)有相應(yīng)的靶向藥，則可以遵從醫(yī)囑，選擇靶向治療。而存在MET 14號外顯子跳躍突變、AKT、NRAS、HRAS等的肺癌患者，國內(nèi)還沒有相應(yīng)的靶向藥獲批上市，則可以依照個人病情，遵從醫(yī)囑進(jìn)行治療。然而值得高興的是，針對各罕見靶點的臨床試驗也在不斷取得突破性進(jìn)展，相信會有越來越多的治療選擇。

10.檢測出是罕見突變，醫(yī)生說國內(nèi)還沒有相應(yīng)的靶向藥，看到有病友在盲吃靶向藥，盲吃靶向藥可行嗎?

不可行。靶向藥物具有靶點明確的特點，一般一種靶向藥物只針對一種信號分子，即使是同一類癌癥，由于癌細(xì)胞所帶的信號分子不同，使用的藥物也會有所差異?？砂凑罩髦吾t(yī)生建議，進(jìn)行科學(xué)診療。

溫馨提醒：

癌癥，對于每個人、每個家庭來說，是一場沒有硝煙的戰(zhàn)爭，特別是在缺乏有效治療藥物的情況下，身為大癌種下的“罕見”類型，我們更應(yīng)該用積極的抗癌心態(tài)，科學(xué)的疾病知識武裝自己，希望大家都能夠從中獲益，也期待更多的創(chuàng)新好藥能夠盡快惠及患者。

來源：肺癌康復(fù)圈

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