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病史簡述

H女士，5年前因貧血入院，經(jīng)多次骨髓穿刺、流式細胞學(xué)檢查(未檢測到PNH克隆)、自身抗體檢查(ANA、ANAs、自免肝抗體陰性)、骨髓基因檢測(WT1基因陽性、AMLMDS相關(guān)基因篩查未見突變)，考慮為免疫相關(guān)血細胞減少癥(IRP)和慢性再生障礙性貧血(AA)，并相繼進行了激素、環(huán)孢素、G-CSF、IL-11、免疫球蛋白、地拉羅司、EPO、反復(fù)輸血等治療，但均未得到最佳治療。因而在與主治醫(yī)生商量后，通過院內(nèi)“好醫(yī)友美國衛(wèi)星診所”遠程連線了美國腫瘤血液科專家，以明確診斷及病因，并獲取后續(xù)有效治療方案。

中美聯(lián)合會診——提供第二診療意見

為H女士提供腫瘤血液?？埔曨l會診服務(wù)的醫(yī)生是美國西海岸精準腫瘤治療中心負責(zé)人、國際精準癌癥醫(yī)學(xué)領(lǐng)頭人——內(nèi)德•賈瓦迪博士(Dr Nader Javadi,M.D)。他擁有美國內(nèi)科醫(yī)學(xué)委員會認證的內(nèi)科、血液學(xué)以及內(nèi)科腫瘤三重?？漆t(yī)師資格，擅長各種血液腫瘤疾病的診療，是醫(yī)學(xué)界公認的全美首屈一指的腫瘤專家。而在本次會診中，Dr. Javadi不僅在視頻過程中與其主治醫(yī)師就其病情診斷與后續(xù)治療的開展進行了專業(yè)探討，專業(yè)詳盡地解答了院方醫(yī)生提出的所有相關(guān)問題，而且視頻結(jié)束后還為其出具了更為具體的“第二診療意見”書面報告，給出了重要的治療及用藥建議，摘要如下：

首先，Dr. Javadi認為雖然H女士的診斷及病因尚不能明確，但再生障礙性貧血是目前的主要問題，而且無論是進展性低增生型MDS(骨髓增生異常綜合癥)還是單純免疫相關(guān)型AA(再生障礙性貧血)，對疾病的治療并不會有很大影響，除非找到證據(jù)證明疾病已進展為MDS。

低增生型MDS及免疫相關(guān)型AA二者病因均為針對干細胞的自身免疫反應(yīng)，因此治療也相似。根據(jù)既往統(tǒng)計數(shù)據(jù)，此病患者的5年生存率約為57%。另外，雖然H女士目前PNH(陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥)檢查陰性，但是由于AA患者中有10-15%可能進展為PNH或者MDS/AML(急性髓細胞白血病)，因此建議今后每3-4個月復(fù)查外周血流式細胞學(xué)以確認。推薦常規(guī)檢查結(jié)合珠蛋白，如低水平結(jié)合珠蛋白傾向免疫型AA診斷而不是MDS;另外，建議查EBV、皰疹病毒、血中砷含量，或者是否有胸腺瘤證據(jù)。

具體治療建議：

1、如果H女士對環(huán)孢素治療能夠耐受，且可維持血紅蛋白含量，建議繼續(xù)使用，同時加用EPO和Promacta(艾曲波帕乙醇胺)或者Romiplostim(羅米司亭，尤其合并有血小板減少的情況);

2、若H女士出現(xiàn)進展性或難治性貧血，可用Daclizumab(達克珠單抗，一種FDA通過的新型IL2受體抗體)治療;也可單用ATG(抗胸腺細胞球蛋白)或聯(lián)合小劑量環(huán)孢素治療;

3、若上述治療方案無效，可口服或靜滴環(huán)磷酰胺，也可使用Campath(阿侖珠單抗)或者Lenalidomide(來那度胺)。Lenalidomide對再障及低增生型MDS的療效還在研究中，但對其他型MDS尤其是5q-綜合征引起的貧血有很好的療效。

4、如發(fā)現(xiàn)骨髓細胞發(fā)育異?；蛴行碌耐蛔儍A向MDS診斷，可直接使用針對性的去甲基化藥物如地西他濱、5-氮雜胞苷治療;

5、所有AA、MDS患者最終會進展為更高級別的MDS或者白血病，因此及早進行異體骨髓移植十分重要，患者越早進行骨髓移植預(yù)后越好。雖然有數(shù)據(jù)顯示，異體移植后死亡率約為20%-40%，但這卻是唯一可以實現(xiàn)治愈的方法。

(備注：好醫(yī)友遠程視頻會診案例的相關(guān)治療建議，均為個案個例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務(wù)必遵循醫(yī)師指導(dǎo)。)