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病史簡述

2018年年初，T女士開始出現(xiàn)左胸疼痛，偶有咳嗽，未重視。7月，T女士因左側胸壁疼痛劇烈，到醫(yī)院檢查。胸部CT提示左肺下葉多發(fā)小結節(jié)、左肺下葉阻塞性炎癥、左側胸腔積液，縱膈淋巴結腫大。后經肺穿刺活檢提示浸潤性腺癌;超聲引導下胸膜腔穿刺引流術亦可查見癌細胞;全身骨顯像檢查未見明顯轉移灶。肺癌基因檢測提示EGFR19號外顯子缺失突變。為了尋求有效的初始治療方案，W女士在主診醫(yī)生陪同下，經院內“好醫(yī)友中美遠程會診平臺”咨詢了美國腫瘤學家的第二診療意見。

好醫(yī)友中美遠程會診--提供“第二診療意見”

出席本次視頻會診的美國醫(yī)生，是來自加州腫瘤中心的主任醫(yī)師Dr.Gabriel Carabulea(加布里埃爾.卡羅布里爾博士)，他在各類實體腫瘤和血液腫瘤的診療領域具備30余年的豐富?？婆R床經驗。視頻過程中，卡羅布里爾博士進一步詢問了T女士的近況，并結合檢查結果就相關治療方法提出了重要建議。

卡羅布里爾博士指出，大部分不吸煙的女性肺癌患者的病理類型通常為腺癌，而EGFR基因19號外顯子缺失突變也主要發(fā)生在這類患者中，T女士剛好就是這種情況。綜合各項檢查，T女士目前診斷為肺腺癌IV期，病變局限于胸腔，頭部MRI和PET/CT掃描顯示胸腔以外無轉移跡象。

卡羅布里爾博士認為T女士目前無手術或放療指征。鑒于其存在EGFR19號外顯子缺失突變，建議一線治療選擇酪氨酸激酶抑制劑 Osimertinib(奧希替尼)，或者前幾代酪氨酸激酶抑制劑如 Afatinib(阿法替尼)、Gefitinib(吉非替尼)。

奧希替尼是一種表皮生長因子受體(EGFR)抑制劑，獲批治療EGFR 19號外顯子、21號外顯子 L858R、T790M突變陽性的非小細胞肺癌。表皮生長因子受體(EGFR)酪氨酸激酶介導的信號轉導與腫瘤發(fā)生發(fā)展密切相關，抑制該受體活性可以有效地抑制腫瘤。2017年2月，奧希替尼獲中國食品藥品監(jiān)督管理局(CFDA)批準在國內上市。

卡羅布里爾博士建議應每個月復查腫瘤標記物CEA，每2-3個月復查肺部CT，來評估治療應答情況，如果出現(xiàn)新癥狀可縮短檢查間隔。如果病情進展，應復查T790M突變情況。二線治療可選擇基于鉑類的兩藥組合，如順鉑或卡鉑加上培美曲塞。

同時，卡羅布里爾博士也建議檢查PD-L1表達。如果PD-L1表達超過50%，可以單用免疫檢查點抑制劑Keytruda(Pembrolizumab派姆單抗);如果表達低于50%，可將Keytruda與化療藥物聯(lián)用。

隨訪方面，卡羅布里爾博士建議每3-6個月復診，跟進治療的最新情況。

【獲益分析】

該案例是一名中老年女性肺腺癌患者，攜帶EGFR基因19號外顯子缺失突變，尚未接受治療。通過本次會診，卡羅布里爾博士為患者明確了一線靶向用藥方案和治療監(jiān)測指導，并就后續(xù)可能出現(xiàn)的病情進展，提出二線用藥建議，包括免疫療法的使用等，讓患者對自己的病情控制措施有相對清晰的認識，為臨床治療增加信心。

(備注：好醫(yī)友中美遠程會診案例的相關治療建議，均為個案個例，不適用于該患者之外的其他人。所有的臨床治療務必遵循醫(yī)師指導。)