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病史簡述

2013年，Y女士被確診罹患多發(fā)性骨髓瘤，接受了VDD(萬珂+脂質體阿霉素+DXM)方案化療，并于2013年底進行骨髓干細胞采集。一年后，她復查IgA 輕鏈持續(xù)增高，提示疾病復發(fā)，開始接受來那度胺+BCD(萬珂+環(huán)磷酰胺+DXM)方案化療。2015年5月她進行了骨髓干細胞移植，并在移植術后分別接受BD方案、RD方案化療。2015年11月Y女士被確診為左乳浸潤性導管癌早期，遂行保乳手術，并于術后進行輔助放療。此后，她先后接受了VRD化療、單藥來那度胺治療、RD化療等。2016年5月，CT復查提示胰腺頭部腫塊并腹腔多發(fā)病變，隨即使用非佐米(每周兩次)、來那度胺、地塞米松聯(lián)合治療。兩周后腫瘤繼續(xù)增長，胰腺頭部腫塊壓迫膽管出現(xiàn)黃疸，遂行膽管支架放置手術。2016年6月，Y女士接受基因檢測提示BRAF突變陽性，便開始口服威羅菲尼，腫瘤明顯縮小。

至今，Y女士已連續(xù)使用威羅非尼單藥治療6周，雖然髓外病灶已消失，血清蛋白電泳IgA1.02g/L在正常范圍內，但免疫固定電泳一直陽性。Y女士及其主診醫(yī)生們對接下來應該采取怎樣的治療策略尤為謹慎，他們希望通過好醫(yī)友美國衛(wèi)星診所，視頻連線美國腫瘤醫(yī)生，共同進行討論。

國內主診醫(yī)生、Y女士及其家屬共同與美國腫瘤醫(yī)生Dr. Minch Fong遠程視頻連線

出席本次視頻門診的美國醫(yī)生是畢業(yè)于加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的Dr. Minch Fong(方明奇醫(yī)學博士)，他擁有美國內科醫(yī)學委員會(American Board of Internal Medicine)認證的內科和內科腫瘤雙重?？漆t(yī)師資格，在各類疑難復雜的腫瘤與血液疾病診療上具備逾20年的?？婆R床經(jīng)驗。方博士在與國內主診醫(yī)生們經(jīng)過一番討論后，對治療方案上的幾大疑問，進行了解答，提出了自己的第二診療意見(摘要如下)。

首先在用藥方案上，方博士建議維持威羅非尼的治療，若之后Y女士病情進展惡化，再考慮以下藥物的使用，包括Daratumumab (Darzalex，是一種IgG1k抗體，anti-CD38單抗)，Panobinostat,(帕比司他)和Pomalyst(泊馬度胺)，這三種藥物可聯(lián)合硼替佐米使用，但前提必須是患者對當前治療方案無應答后方可采用。

其次，對于Y女士已檢測出的CRBN基因突變，是否與來那度胺耐藥直接相關，方博士表示，目前還沒有足夠試驗數(shù)據(jù)可以判定這些突變基因會導致胺類耐藥，他建議院方醫(yī)生可以采取其他相關臨床指標作為依據(jù)，來檢測患者是否對胺類耐受或病情是否好轉，而不是單獨依據(jù)基因突變作為此類藥物的治療指導。

此外，方博士針對“是否需要再次進行干細胞移植”的問題與院方醫(yī)生和患者家屬進行了討論，并就自體和異體干細胞移植的區(qū)別和適用情況做了說明。他表示干細胞移植在美國是很常見的一種治療方案。有時會采取自體干細胞回輸，但若幾次回輸失敗后，會考慮同種異體干細胞移植。通常干細胞移植后，需要跟進一系列后續(xù)維持治療?？煞脕砟嵌劝?，維持治療一年;也可每隔一周給予硼替佐米，維持治療兩年，以使患者可以維持CR(完全緩解)狀態(tài)。

最后，雙方醫(yī)生還就PD-1療法在多發(fā)性骨髓瘤領域的應用進行了探討，目前該療法主要用于實體腫瘤并取得了顯著療效，但是在血液腫瘤上的使用，還僅限于臨床試驗。Y女士及其家屬對此非常關注，也希望有機會能夠赴美參加，方博士表示如果美國有合適Y女士的臨床試驗機會，將第一時間推薦。視頻門診結束后，方博士還出具了詳細的第二診療意見報告，為Y女士的后續(xù)治療提供重要參考。