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　　遺傳性視神經(jīng)病變(LHON)是一種罕見的遺傳性疾病，主要由線粒體基因突變引起，會導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的永久性視力喪失。

　　約有95%的LHON患者攜帶的基因突變出現(xiàn)在ND1，ND4和ND6基因上，而ND4基因突變是導(dǎo)致大多數(shù)LHON病例的原因。

　　》》 Lumevoq

　　近日，基因療法Lumevoq用于治療LHON患者的3期臨床試驗(REFLECT)的取得積極結(jié)果。

　　數(shù)據(jù)顯示：

　　在Lumevoq治療后3年，患者雙眼視力與基線相較表現(xiàn)出持續(xù)性、顯著的視力改善。且與接受單眼注射療法相比，雙眼注射療法的患者有更多臨床獲益。

　　Lumevoq是一種利用腺相關(guān)病毒2(AAV2)載體遞送正常人類線粒體ND4基因的基因療法，而且AAV2載體攜帶的ND4基因帶有特定線粒體靶向序列(MTS)，可以促進(jìn)蛋白在線粒體中的表達(dá)。

　　REFLECT是一項隨機(jī)雙盲、安慰劑為對照的3期臨床試驗，共有98名LHON患者入組。

　　這些患者自發(fā)病起的視力喪失期間最多長達(dá)1年。

　　所有患者在他們發(fā)病的首只眼睛接受Lumevoq治療，而另一只眼睛則隨機(jī)分配在同日或隔日接受安慰劑或Lumevoq治療。

　　結(jié)果顯示：

　　1、在3年期間，所有接受Lumevoq治療患者的視力都得到改善。與接受單眼治療的患者相比，接受雙眼治療的患者獲得更多治療益處。

　　2、雙眼治療組患者具顯著視力改善，較單眼治療組患者共多看到6.5個ETDRS視力表字母，且基線最低點視力相較時，兩眼則分別多看見+17至+20個字母。

　　3、此外，受對側(cè)治療影響，單眼治療患者接受安慰劑注射的眼睛，其視力與基線最低點相較也有明顯改善。

　　4、接受單眼與雙眼治療患者的安全性結(jié)果相當(dāng)。

　　好醫(yī)友醫(yī)療網(wǎng)眼科專家Ramin Tayani指出：

　　“3年的試驗結(jié)果證實了基因療法具有持續(xù)療效，它有望為LHON患者帶來真正的治療希望?！?/p>

　　參考來源：

　　https://finance.yahoo.com/news/gensight-biologics-confirms-sustained-efficacy-063000075.html